Ailesel hiperkolesterolemili çocuk hastaların kardiyovasküler değerlendirilmesi

Ailesel hiperkolesterolemi otozomal dominant kalıtılan yaygın bir durumdur. Düşük yoğunluklu lipoprotein reseptörünü kodlayan gende, apolipoprotein B geninde veya PCSK9 proteinini kodlayan genlerin üçünden birinde olan bir mutasyon ailesel hiperkolesterolemiye neden olur. Bu mutasyonlar yaşam boyu LDL kolesterol seviyesinde yüksekliğe ve erken başlangıçlı kardiyovasküler hastalıklara neden olur. Tedavi edilmediği takdirde heterozigot hastalarda, mutasyonları taşımayanlara göre erken başlangıçlı kardiyovasküler hastalık riskinde önemli derecede artış görülür. Çalışmamızda hastanemizde takip edilen çocuk yaş grubundaki ailesel hiperkolesterolemi tanılı hastaların kardiyovasküler durumunun yaş, kolesterol düzeyleri ve risk faktörleri ile olan ilişkilerinin kendi içinde karşılaştırılması ile literatüre katkı sağlamak amaçlanmaktadır. Çalışmamıza Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Metabolizma Hastalıkları ve Beslenme Bilim Dalı ve Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı'nda ailesel hiperkolesterolemi tanısıyla takipli 5-18 yaş arasında, total ve LDL kolesterol düzeyleri 95 persentil üzeri olan 32 hasta ile aynı demografik özelliklere sahip total ve LDL kolesterol düzeyleri normal olan 35 kişilik sağlıklı kontrol grubu dahil edildi. Hasta grubu birbirleriyle EKO, EKG, efor testi ve karotis USG ile karşılaştırılarak değerlendirildiğinde 3 hastada orta derece mitral yetmezlik, 3 hastada aort yetmezliği, 2 hastada aort darlığı ve 1 hastada aort darlığı ve yetmezliği birlikte olduğu gözlendi. Homozigot hastaların interventriküler septum ve sol ventrikül posterior duvar kalınlıkları, sol ventrikül içi hacimleri ve sol ventrikül kütle indeksleri (sırasıyla 99±25,65 ve 70,96±18,12 g/m2 p=0,015) heterozigot hastalarına göre daha yüksek bulundu. Kan LDL kolesterol düzeyi 200 mg/dL'nin altında olan hastalar ile 200 mg/dL ve üzeri olan hastalar karşılaştırıldığında, LDL kolesterol düzeyi yüksek olan hastaların aort STB çapı ölçümlerinin (sırasıyla 16,47±2,58 ve 19,65±3,20 mm p=0,030) anlamlı derecede daha düşük, İVKZ ölçümlerinin ise (sırasıyla 75,60±3,65 ve 70,14±9,72 ms p=0,024) anlamlı derecede daha uzun olduğu gözlendi. Homozigot AH hastalarının tüm global longitüdinal strain ölçümleri heterozigot hastalara göre daha düşük bulundu, ancak yalnız GLPS-LAX ölçümünde istatistiksel olarak anlamlı fark saptandı (sırasıyla %15,70±2,40 ve %20,31±3,26 p=0,028). 2 hastada eksentrik hipertrofi, 3 hastada konsentrik remodelling tespit edildi. 27 hastanın ventrikül geometrisi normaldi. Homozigot AH tanılı 7 hastanın 2 (%28,6)'sinde ve heterozigot AH tanılı 24 hastanın 3 (%12,5)'ünde efor testi, hedef kalp hızına ulaşılamadan bitkinlik nedeniyle sonlandırıldı. Karotis USG ölçümleri arasında anlamlı bir fark bulunmadı. Hasta grubu ve sağlıklı kontrol grubu EKG verileri açısından karşılaştırılarak değerlendirildiğinde hasta grubun P dalga dispersiyonu, PR dispersiyonu ve QT dispersiyonu ölçümlerinin kontrol grubuna göre anlamlı derecede yüksek olduğu bulundu. Hasta grubun QTc süresi ölçümleri de kontrol grubuna göre anlamlı derecede daha uzundu (sırasıyla 416,96±22,12 ve 406,35±17,28 ms p=0,023). Sonuç olarak; ailesel hiperkolesterolemi, kardiyovasküler sistem üzerinde olumsuz etkileri olan bir durumdur. AH taraması ile bu hastaların erken tespit edilmesi ve sıkı kan LDL kolesterolü kontrolüne erken başlanması, kardiyovasküler sonuçlarını olumlu yönde etkileyecektir. Bu hastalar kardiyoloji takibinde olmalıdır ve EKO ile strain ölçümleri rutin yapılmalıdır. Böylece subklinik fonksiyon bozuklukları daha erken tespit edilebilir.