Ailesel multipl skleroz hastalarında vitamin D reseptör gen analizi

Amaç: Multipl skleroz genç ve orta yaş erişkinlerde özürlülüğe en sık yol açan, santral sinir sisteminin kronik demyelinizan bir hastalığıdır. Multipl skleroz patogenezinde genetik ve çevresel faktörlerin ve özellikle T hücre aracılı otoimmünitenin olduğu düşünülmektedir. D vitamini immün sistemin potansiyel modülatörüdür ve etkilerini VDR aracılığı ile göstermektedir. VDR polimorfizmleri D vitamininin metabolik ve fonksiyonel etkilerinde değişiklik oluşturabilmektedir. Literatürde bir çok ülkede VDR tek gen polimorfizmi ve MS ilişkisi ile ilgili çalışmalar yapılmış olup; ailesel MS özelliği gösteren hastalarla ilgili bir çalışmaya rastlanmamıştır. Bu çalışma ile bölgemizde bulunan ailesel MS hastalarında VDR geni Taq I, Apa I ve Fok Ipolimorfizmleri ile MS arasında herhangi bir ilişki olup olmadığının araştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmamıza 2009-2016 yılları arasında kliniğimizde takibi olan, 18-60 yaş arası, soygeçmişinde MS öyküsü bulunan 29 MS hastası ve 18-60 yaş arası 120 kontrol dahil edildi. Hasta ve kontrol grubundan 2 cc venöz kan örnekleri alındı. DNA izolasyonu, DNA konsantrasyon ölçümü ve genotipleme işlemleri gerçekleştirildi. Popülasyon hasta ve kontrol grubuna ayrıldı. Hasta-kontrol, kadın hasta-kadın kontrol ve erkek hasta-erkek kontrol genotip karşılaştırması yapıldı. Bulgular: VDR Taq I polimorfizm analizinde hasta grubu ile kontrol grup arasında anlamlı farklılık tespit edildi. GG genotipi hasta grubunda hiç tespit edilmemişken, kontrol grubunda GG genotipi mevcuttu (p:0.025). Kadın hasta-kadın kontrol grubunda sonuçlar anlamlı iken (p:0,028) erkek hasta-erkek kontrol grubunda anlamlı sonuçlar elde edilemedi (p:0,079).VDR Fok I polimorfizm analizinde hasta bireyler ve kontrol grup arasında AA-AG-GG genotipleri arasında anlamlı farklılık tespit edilmedi(p:0,042), kadın hastalar ve kontroller (p:0.658), erkek hastalar ve kontroller (p:0,517) arasında anlamlı farklılık yoktu. VDR Apa I polimorfizmi için kontrol ve hasta bireyler arasında AA-AC-CC genotipleri arasında anlamlı farklılık tespit edilmedi (p:0.956), kadın hastalar ve kontroller (p:0,383), erkek hastalar ve kontroller (p:0,273) arasında anlamlı farklılık yoktu. Sonuç: Bölgemizde bulunan ailesel MS hastalarında Taq I polimorfizmi hastalığa yatkınlık oluşturuyor olabilir. Apa I ve Fok I polimorfizmleri ile MS arasında herhangi bir ilişki tespit edilmedi. Sonuç olarak multipl skleroza yatkınlık oluşturabilecek vitamin D reseptör gen polimorfizmlerinin tespit edilebilmesi, çalışmamızdan çıkan sonuçların desteklenilmesi için daha geniş hasta grupları ileve diğer otoimmün hastalıklar ile yapılacak yeni çalışmalara ihtiyaç vardır.