Ailevi akdeniz ateşi tanılı hastalarda fabry hastalığı prevelansı

FMF, Akdeniz bölgesi çevresindeki populasyonları etkileyen, kalıtsal periyodik ateş sendromlarının en yaygın olanıdır. Esas olarak Türkler, Ermeniler, Araplar ve Sefardik Yahudilerde yaygın olarak görülmektedir. Tekrarlayan 6-72 saat süreli ateş, karın ağrısı, peritonit, artrit ve cilt bulguları ile seyredebilen, zamanla amiloidoz gelişimi ile karakterize, OR geçişli, otoinflamatuar bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu gen lokusu 16. kromozomun kısa kolunda bulunmaktadır ve MEFV olarak adlandırılır. Kolşisin atakları ve hastalığın ciddi bir komplikasyonu olan amiloidozu önlemek için standart tedavidir. FD, X' e bağlı geçiş gösteren, GLA genindeki mutasyon ve alfa-galaktozidaz A enzim eksikliğinin neden olduğu, çeşitli doku ve organlarda glikosfingolipidlerin ilerleyici birikimiyle karakterize bir lizozomal depo hastalığıdır. Hastalıktan klinik olarak şüphelenildiğinde enzim aktivitesi bakılmalıdır. GLA enzim aktivitesi kanda lökositlerde veya fibroblast kültürlerinde saptanır. Son zamanlarda ise tanı için kuru kan filtre kağıdı (DBS) kullanılmaya başlanılmıştır. Sistemik hastalıklar ile karışabilen organ hasarı ve sistemik semptomlarının mevcut olması nedeniyle bu hastalarda semptomların başlamasıyla tanı konulma zamanı arasında on yıldan fazla bir gecikme olmaktadır. FMF gibi bazı romatolojik hastalıklarla örtüşen semptomlarının olmasıda bir başka gecikme nedenidir. Bu nedenle bu semptomlarla gelen FD hastalarında eğer etnik kökende varsa, yanlışlıkla FMF tanısı konulmaktadır ve FD çok sık akla gelmemektedir. FD enzim verilmesi ile tedavisi mümkün olan, erken tanı ile ciddi yan etkilerinin ortaya çıkması engellenebilen bir hastalıktır. Önlenebildiği için erken dönem tedavinin başlanılması açısından önemlidir. Bu çalışma da FD açısından farkındalık yaratmak amaçlanmıştır. Bu çalışmada hastaların %35'i erkek, %65'i kadın idi. Erkek/kız oranı ise 1/1.8 bulunmuştu. Hastaların semptomların başlama yaşı ortalama 5.89±3.35 'dır. Hastaların %59'unde FMF tanılı aile üyesi bulundu. Hastaların başlangıç semptomları arasında en sık bulgu ateş (%89) ve karın ağrısıdır (%94). Bunları sırasıyla artralji (%51), artrit (%20), göğüs ağrısı(%30), erizipel (%9) izlemektedir. Allel sıklığına bakıldığında en sık %40.5 oranında M694V olup diğerleri sırasıyla E148Q %11, V726A %7, M680I %5.5, R202Q %5, R761H %4.5 oranında bulunmuştur. En sık genotipler sırasıyla M694V homozigot E148Q heterozigot M694V heterozigot idi. Hastalığın seyri boyunca ortaya çıkan ve Fabry hastalarıyla ortak olan başlıca diğer semptomlardan gastrointestinal semptomlar ise bulantı %28 ishal %13, konstipasyon %15 hastada mevcuttu. Nörolojik semptomlardan başağrısı %32, akroparestezi %23, tinnitus %16 sıklıkta idi. Çalışma grubundaki hastalardan 2 erkek hastada alfa-galaktozidaz A enzim aktivitesi düşük bulundu ancak yapılan GLA gen analizinde Fabry hastalığına ait mutasyon saptanmadı. Çalışma grubunda FD'e ait semptomlar bulunan hastalar yer alsada enzim aktivite düşüklüğü saptanmasada özellikle kolşisine dirençli FMF tanılı hastalarda FD de akılda tutulması gereken ayırıcı tanılarda yer almalıdır. Ancak iki hastalığında birikte bulunabileceği unutulmamalıdır.