Alerjik rinitli olgularda HIF1A geni polimorfizmlerinin araştırılması

Alerjik Rinit (AR) burun mukozasına, alerjenin girdiği andan itibaren immünoglobulin E aracılığı ile oluşan; burunda tıkanıklık, burun akıntısı, kaşınma gibi semptomlar ile karakterize bir hastalıktır. Gündelik hayatı olumsuz etkilemekte, zamanla astım ile beraber görülmektedir. Hipoksi ile indüklenebilir faktör 1α (HIF1A), hücrede hipoksik koşullarda, hücre sağkalımı, proliferasyonu ve anjiyogenezde rol alan genlerin trankripsiyonunda önemli bir regülatör protein olarak görev almaktadır. HIF1A, IL-8, IL-10, IL-22, TNF-α gibi birçok sitokinin üretimine ve enflamatuar yanıt oluşumuna da etki etmektedir. Bu veriler ışığında çalışmamızda, HIF1A geninde bulunan C1772T ve C111A polimorfizmlerinin AR hastalığı ile ilişkisini araştırmayı amaçladık. Çalışmamıza, yetişkin 100 AR tanılı hasta ve 100 sağlıklı birey dahil edilmiştir. Çalışmaya dahil edilen bireylerin periferik kan örneklerinden genomik DNA elde edilerek ilgili polimorfizmlerin bulunduğu gen bölgeleri PCR yöntemi ile amplifiye edildi. HIF1A genindeki ilgili tek nükleotit polimorfizmlerin (SNP) genotiplemesi için restriksiyon fragment uzunluk polimorfizmi analizi (RFLP) yapılmıştır. HIF1A C1772T polimorfizmi için hasta grubunda CC, CT ve TT genotip dağılımları sırasıyla %68, %27 ve %5, kontrol grubunda %68, %29 ve %3 olarak saptanmıştır. HIF1A C111A polimorfizminin analizi sonucu hasta ve kontrol grubunun tamamında CC genotipi belirlenmiştir. Sonuç olarak, HIF1A C1772T ve C111A polimorfizmleri ile AR arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki bulunmamıştır. HIF1A geninin AR gelişimindeki rolünü aydınlatmak için daha geniş hasta ve kontrol serilerinde diğer SNP'lerin de araştırıldığı ileri çalışmalar yapılması gerekmektedir.