Androjen reseptörü CAG tekrar polimorfizmi ve pubertal jinekomasti arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi

Androjen sinyalleri meme homeostazında kritik rol oynamaktadır. AR geninin polimorfik lokuslarında tekrarlanan uzun CAG tekrar sayısının meme kanseri gelişiminde predispozan olarak kabul edilebileceği gösterilmiştir. Şimdiye kadar yapılan çalışmaların sonuçları ışığında, uzun AR CAG tekrar sayısına sahip erkeklerde, meme dokusunda AR aktivitesinin azalması nedeniyle östrojenik etkilerin dengelenememesi, total ve serbest testosteron artmakla beraber substrat fazlalığı nedeniyle androjenlerin östrojenlere aromatizasyonunun artması, cilt kıvrım kalınlığı ve BKİ' nin daha fazla olması nedeniyle periferik aromataz aktivitesinin artması sonucunda jinekomasti gelişebileceğini düşünmekteyiz. Amacımız; pubertal jinekomasti ile AR CAG tekrar polimorfizmi arasında ilişki olup olmadığının araştırılmasıdır. 12-19 yaşlarındaki pubertal jinekomastisi olan 101 ergen hasta grubuna ve 14 yaşını doldurmuş, pubertal evresi Tanner evre 4 ve üzerinde olan, jinekomasti hikayesi olmayan 88 ergen kontrol grubuna alınmıştır. DNA dizi analizi ile AR geninde bireylerin taşıdığı spesifik CAG tekrar sayısı belirlenmiştir Sonuçta; çalışmamızda AR CAG tekrar sayısı ile jinekomasti arasında ilişki gösteremedik. Ancak, vaka sayısının az olması, pubertal evreye göre değerlendirme yapılamaması, kontrol grubunun ergenlerin beyanına göre belirlenmesi ve çalışmamızın kesitsel tasarımı kısıtlayıcı faktörlerdir. Bu nedenle bu çalışmadan elde edilen sonuçlar, AR CAG uzunluğundaki değişiminin AR fonksiyonlarına etkilerini değerlendirebilmek için yeterli değildir. Ayrıca AR aktivitesini ve androjen seviyelerini etkileyebilecek başka genetik polimorfizmler olabilir. Daha büyük popülasyonlarda AR CAG tekrar polimorfizmiyle birlikte AR fonksiyonlarını etkileyebilen AR'ndeki başka polimorfizmlerin de analizi varsayımlarımızı doğrulamak için gerekli olabilir. Anahtar Kelimeler: Pubertal jinekomasti, AR CAG tekrar polimorfizmi Bu çalışma Hacettepe Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Koordinasyon Birimi tarafından desteklenmiştir.