Multipl skleroz hastalarında NEFL genetik polimorfizmleri arasındaki ilişki

Multipl Skleroz (MS), merkezi sinir sistemi (CNS) içindeki aksonların demiyelinizasyonu ile karakterize edilen ve çeşitli nörolojik bozukluklara yol açan kronik ve ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. Ağırlıklı olarak genç yetişkinleri etkileyen MS, dünya çapında hem hastalar hem de sağlık sistemleri üzerinde önemli bir yük oluşturmaktadır. Beyin, beyincik, beyin sapı ve omurilikten oluşan CNS, MS patolojisinin merkez üssü olarak hizmet eder ve bu bölgelerde çok odaklı lezyonlar ortaya çıkar. MS'teki "multipl" terimi MSS'nin çeşitli bölgelerini etkileme eğilimini yansıtırken, "skleroz" hasar alanlarındaki dokuların karakteristik sertleşmesini ifade eder. MS'in genetik temellerini anlamak, etiyolojisini aydınlatmak ve potansiyel tedavi hedeflerini belirlemek açısından çok önemlidir. Bu bağlamda bu çalışma, nörofilament ışığın (NEFL) genetik polimorfizmleri ile MS arasındaki ilişkiyi araştırmayı amaçlamıştır. Apa I ve Fok I polimorfizmlerinin analizi, önceki bulgularla çelişen, anlamlı olmayan sonuçlar verdi. Ancak MS hastaları ile kontrol grupları arasında Taq I polimorfizminde (p:0,025) anlamlı bir fark gözlendi; bu durum, MS gelişimi için potansiyel bir genetik yatkınlık belirtecinin altını çizdi. Bu çalışma, daha büyük kohortları ve ek parametreleri kapsayan gelecekteki araştırmaların önünü açan bir ön araştırma görevi görmektedir. Serum kalsitriol seviyeleri, hastalık alt tiplerinin farklılaşması, kemik dansitometrisi ve vücut kitle indeksi korelasyonları gibi değişkenlerin dahil edilmesi, genetik yatkınlık, çevresel faktörler ve MS patogenezi arasındaki karmaşık etkileşimi anlamamızı geliştirecektir. Bilgi tabanımızı genişleterek bu çabalar, bu zayıflatıcı nörolojik durumdan etkilenen bireyler için daha hedefe yönelik ve etkili tedavi stratejilerinin geliştirilmesini kolaylaştıracaktır