Bölgemizdeki fenilketonüri hastalığının ve tedavisinin ailelerin ve fenilketonürili çocukların yaşam kaliteleri üzerine olan etkisinin araştırılması

Amaç: Bölgemizdeki PKU hastaları ve ebeveynlerinin yaşam kalitelerinin, hastaların sosyo-demografik özelliklerinin ve bunların tedavi uyumu ile metabolik kontrol üzerine olan etkisinin araştırılmasıdır. Yöntem: Araştırmamız Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi, Çocuk Metabolizma Hastalıkları Polikliniğinde takipli, polikliniğe Kasım 2018-Şubat 2019 tarihleri arasında başvuran klasik ve hafif-orta PKU'lu hastalar ve ebeveynleri üzerinde yapılmıştır. Çalışmada PKU'lu çocukların demografik verilerinin ve ebeveynlerinin yaşam kalitesinin ve bunların tedavi uyumuna ve ortalama kan phe düzeyine etkisi araştırılmıştır. Yaşam kalite ölçeği olarak PKU'ya özgün soruları barındıran PKU-QOL-Ana babalar anketi kullanılmıştır. Bu ankette hastaların semptomları, PKU'nun genel etkileri, PKU ek besinlerinin yönetimi, protein kısıtlı diyetin yönetimi olmak üzere dört başlık altında sorular bulunmaktadır. Anket sorularıyla belirlenen değişkenlerin skorları 0-100 arasında değişmektedir. Semptom skorlarında düşük değerler PKU şiddetinin daha düşük olduğunu; uyumla ilgili skorlarda düşük değerler daha iyi tedavi uyumunu; diğer skorlarda ise düşük değerler PKU'dan daha az etkilenmeyi ifade etmektedir. Bulgular: Çalışmaya 57 hasta dahil edilmiş olup, bunlardan 30 tanesi kız (%52,6); 27 tanesi ise erkek (%47,4) idi. Ebeveynlerin ise 43 tanesi anne (%75,4); 14 tanesi ise baba (%24,6) idi. Hastaların 32'sinin (%56) metabolik kontrolü kötü; 25'inin (%44) ise metabolik kontrolü iyi olarak bulundu. 0-5 yaş aralığında 28 hasta (%49,1); 6-11 yaş aralığında 15 hasta (%26,3); 12 yaş ve üzerinde ise 14 hasta (%24,6) vardı. Yaş ile hastaların metabolik kontrol düzeyi arasında istatistiksel olarak kuvvetle anlamlı fark bulundu (p<0,001). Metabolik kontrolü kötü olarak değerlendirilen hastaların ortalama yaşı 9,4 yıl; metabolik kontrolü iyi olarak değerlendirilen hastaların ise ortalama yaşı 4,7 yıl olarak hesaplandı. Hafiforta/klasik PKU; iyi/kötü metabolik kontrolü olan hastaların ebeveynlerinin yaşam kaliteleri karşılaştırıldığında anlamlı bir farlılık bulunmadı. Hastalar yaşlarına göre karşılaştırıldığında ise 0-5 yaş grubu hastaların ebeveynlerinin PKU genel etkiler skoru diğerlerine göre daha yüksek bulundu. Protein kısıtlı diyete uyum ve ek besinlere uyumda ise istatistiksel olarak anlamlı olmasa da 0-5 yaş arasındaki hastalarda bir miktar daha iyi uyumla ilişkili daha düşük skorlar bulundu. Sonuç: PKU hastalığı ve çoğunlukla yaşam boyu tedavi gereksinimi hastalar ve ebeveynlerin yaşam kalitelerini önemli ölçüde negatif yönde etkilemektedir. Hastalığın yaşam kalitesi üzerine olan etkileri daha çok sosyal, duygusal ve ekonomik yönden olmaktadır. Fakat yaşam kalitesinde bu şekilde bir etkilenmenin hastaların metabolik kontrolünü etkilemediği birçok çalışmada gösterilmiştir. PKU'da tedavi uyumu ve metabolik kontrol üzerine olan etkisi en iyi şekilde gösterilmiş tek faktör hasta yaşıdır. Hasta yaşı arttıkça tedavi uyumunun ve metabolik kontrolün belirgin bir şekilde kötüleştiği birçok çalışmada gösterilmiştir. Diğer sosyo-demografik ve sosyo-ekonomik özelliklerin tedavi uyumu ve metabolik kontrolü nasıl etkilediğine dair net bir bilgi yoktur. PKU'nun birçok ülkeye göre Türkiye'de daha sık görülmesi nedeniyle, bu konuyla ilgili özellikle ülkemizde daha çok çalışmaya ihtiyaç vardır. Anahtar Kelimeler: Fenilketonüri, Ana Babalar, Yaşam Kalitesi, Tedavi Uyumu