Çocuklarda izole atriyal septal defekt ile ROCK2 (Rho-kinaz) gen polimorfizmi arasındaki ilişkinin araştırılması

Atriyal septumda foramen ovale dışındaki açıklıklar atriyal septal defekt (ASD) olarak tanımlanır. Atriyal septal defektlerin etyopatogenezi tam olarak aydınlatılamamıştır. Rho-kinaz sinyal yolağının, hücrenin farklılaşması, çoğalması, bölünmesi ve ölümü gibi çok sayıda hücre fonksiyonunda rol oynadığı gösterilmiştir. ASD oluşum teorilerinden birisi, transkripsiyon faktörlerindeki mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkan gen ekspresyonu ve farklılaşmasındaki anormalliklerdir. Bu çalışmada ROCK-2 gen polimorfizmi ile izole ASD arasındaki ilişkiyi ortaya koymak amaçlanmıştır.Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Pediatrik Kardiyoloji Bölümü polikliniğine başvuran, izole ASD tanısı almış hastalar (n=150) ve kalp hastalığı olmayan sağlıklı gönüllüler (n=150) çalışmaya alınmıştır. Hastalardan ve kontrol grubundan alınan kan örneklerinden DNA izolasyonları yapılmış, PCR yöntemi ile Ekzon 16 ve 26 bölgesi, Real Time PCR yöntemi ile Ekzon 10 bölgesi için SNP (tek nükleotid polimorfizmi) tespitleri yapılmıştır. Kontrol grubundan 22, ASD grubundan 27 kişinin DNA'ları ayrıştırılamadığından çalışmadan çıkarılmıştır.ROCK2 geni ekzon 10 bölgesi Thr431Asn polimorfizmi için Thr-Thr, Thr-Asn ve Asn-Asn genotip frekansları ile Thr ve Asn allel frekansları; ekzon 16 bölgesi Asp601Val polimorfizmi için Asp-Asp, Asp-Val ve Val-Val genotip frekansları ile Asp ve Val allel frekansları; ekzon 26 bölgesi Lys1083Met polimorfizmi için Lys-Lys, Lys-Met ve Met-Met genotip frekansları ile Met ve Lys allel frekansları incelendi. Kontrol grubu ile hasta grubu arasında genotip frekansları ile allel sıklıkları açısından istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanmadı (p>0.05).Sonuç olarak, ROCK2 geni Thr431Asn polimorfizmi ile izole ASD arasında anlamlı bir ilişki saptanmamıştır (p>0.05).