Çocukluk çağı nörokütanöz hastalık olgularının klinik, radyolojik ve takip bulguları ile değerlendirilmesi

Amaç: Bu çalışmada Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) ve Tüberoz skleroz Kompleksi (TSK) tanısı alan pediatrik olguların klinik, radyolojik ve sistemik bulgularının değerlendirilmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntem: 2010-2024 yılları arasında İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Kliniğinde izlenen 145 NF1 ve 53 TSK tanılı hastanın verileri hastane kayıtlarından retrospektif olarak incelendi. Bulgular: NF1 tanılı 145 hastanın ortalama tanı yaşı 75,2 ± 56,7 ay (ortalama: 75,24 ay) saptandı. Hastaların 74'ü (%51,0) kız, 71'i (%49,0) erkekti ve 68'inde (%46,9) aile öyküsü vardı. NF1 tanılı hastaların 13'ünde (%9,0) epilepsi saptandı. Beyin MRG'de 107'sinde (%73,8) hiperintens lezyon gözlendi. Hastaların yaş gruplarına göre epilepsi, psikiyatrik bulgular, EEG ve MRG bulgularının karşılaştırmasında istatistiksel anlamlı bir fark saptanmadı (p>0,05). Bununla birlikte erkek hastalarda psikiyatrik komorbiditelerin gelişimi daha yüksek olup, anlamlı bulundu (p=0,047). Benzer şekilde erkeklerde hiperintens lezyonlar daha fazla saptandı ve istatistiksel anlamlı olduğu gözlendi (p=0,034). Ancak, epilepsi açısından cinsiyetler arasında istatistiksel anlamlı bir fark bulunmadı (p>0,05). TSK tanılı 53 hastanın ortalama tanı yaşı 37,4 ± 47,3 ay (ortalama: 37,4 ay) saptandı. Hastaların 19'u (%35,8) kız ve 34'ü (%64,2) erkekti ve 12'sinin (%22,6) aile öyküsü mevcuttu. TSK tanılı hastaların 41'inde (%77,4) epilepsi gözlendi. TSK'lı hastaların yaş gruplarına göre MRG'deki hiperintens lezyonların 2 yaş altında ve ergen yaş grubunda daha sık görüldüğü, bu farkın istatistiksel anlamlı olduğu saptandı (p=0,041). Ancak epilepsi, psikiyatrik sonuçlar ve EEG bulgularının yaş grupları ve cinsiyet açısından karşılaştırılmasında anlamlı bir farklılık saptanmadı (p>0,05). Sonuç: Çalışma verilerimiz yaş ve cinsiyete bağlı olarak belirli klinik ve radyolojik bulgularda farklılıklar görülebileceğini göstermektedir. Bu durum, hasta takibinde kişiselleştirilmiş yaklaşımların önemini desteklemektedir. Anahtar Kelimeler: Nörokütanöz hastalıklar, Nörofibromatozis Tip 1, Tüberoz skleroz, klinik bulgular, radyolojik bulgular, çocukluk çağı.