Çölyak hastalarının birinci derece akrabalarında çölyak hastalığı görülme sıklığı

Çölyak hastalığı, genetik olarak yatkın bireylerde, gluten içeren gıdaların alınması ile ortaya çıkan proksimal ince barsağı tutan ve glutene karşı kalıcı duyarlılık ile karakterize otoimmun bir enteropatidir. Çölyak hastalarının özellikle birinci derece akrabalarında hastalığın görülme riski artmaktadır.Çölyak tanısı almış olgularımızın birinci derece akrabalarında çölyak hastalığının sıklığının araştırılması amaçlandı. Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Pediatrik Gastroenteroloji Bilim Dalı tarafından çölyak hastalığı tanısı ile izlenmekte olan 195 hastanın birinci derece akrabaları (anne, baba veya kardeşleri) çalışmaya alındı. Toplam 484 akrabanın 113'ü anne (%23,3), 109'u baba (%22,5), 262'si kardeşti (%54,1). İlk etapta serum örneklerinde anti-tTG IgA ve serum IgA çalışıldı. İkinci aşamada anti-tTG IgA antikoru pozitif çıkan olgulara üst gastrointestinal sistem endoskopisi yapıldı. İnce bağırsak biyopsisi alındı. Mukoza değişikliklerinin tanımlanmasında Marsh skorlaması kullanıldı.Olguların 46'sında anti-tTG IgA pozitif olarak saptandı (%9,5). Olguların IgA düzeyleri normal sınırlardaydı. Anti-tTG IgA pozitif çıkan olgulardan biyopsiyi kabul eden 34'üne biyopsi yapıldı. Biyopsi yapılanların 23'ünün biyopsi sonucu ÇH ile uyumlu olarak değerlendirildi. Çalışmaya katılan olguların %4,8'i ÇH tanısı aldı. Biyopsi yapılan 34 hastanın biyopsilerinden 11'i Marsh 0, 5'i Marsh I, 4'ü Marsh II, 12'si Marsh III ve 2 hasta Marsh IV olarak değerlendirildi. Biyopsisi çölyak olarak değerlendirilen 23 hastanın üçü anne, biri baba ve 19'u kardeşti.Sonuç olarak, çalışmamız 195 çölyaklı çocuğun 484 birinci derece akrabasında 23 tanı almamış olguyu tanımlayarak bu grupta yüksek yaygınlığı (%4,8) göstermiştir. Çalışmamız çölyak hastalarının birinci derece akrabalarında kapsamlı bir tarama politikası geliştirilmesinin zorunlu olduğunu desteklemektedir.Anahtar kelimeler: Çölyak hastalığı, birinci derece akraba, doku transglutaminaz IgA, yaygınlık.