Çukurova bölgesinde kistik fibrozis F508 mutasyonunun moleküler düzeyde saptanması

Kistik Fibroz beyaz ırkta en sık gözlenen, ağır seyirli ve otozomal resesif özellik gösteren kalıtımsal bir hastalıktır. Kistik Fibroz'a neden olan gen, 7. kromozomun uzun kolunda, 31.1 bölgesinde yerleşmiştir. Hastalığın esas patalojik mekanizması, ekzokrin bezlerdeki fonksiyon bozukluğu olup çok değişken klinik bulgular ve komplikasyonlarla seyreder. Kistik Fibroz'a neden olan AF508 mutasyonu tüm mutasyonların yaklaşık %70'inden sorumluysa da, bugüne kadar gen üzerinde 400'e yakın baz değişimleri saptanmıştır. Pediatri kliniğinden elde edilen kanların hematolojik değerlendirmesi Coulter Counter ile yapıldı. Daha sonra, tam kandan izole edilen DNA'lar uygun primerler kullanılarak polimeraz zincir reaksiyonu ile çoğaltıldı ve ürün, poliakrilamid jel elektroforezinde yürütüldü. Jel, etidium bromidde boyandıktan sonra oluşan bantlar ultraviyole ışık altında gözlendi. Klinik bulguları ve ter testi sonuçlarına göre Kistik Fibroz tanısı konmuş hastalardan elde edilen toplam 51 kromozomda AF508 mutasyonu tarandı. 51 kromozomun 8' inde bu mutasyona rastlandı ve sıklık %15.7 olarak belirlendi. Ayrıca, sağlıklı kişilerden elde edilen 50 kromozom üzerinde AF508 taşıyıcılık sıklığı araştırıldı. Taranan hiç bir kromozomda AF508 taşıyıcılığına rastlanmadı. Anahtar Sözcükler: Kistik Fibroz, heteroduplex, PCR, AF508, taşıyıcılık sıklığı, poliakrilamid jel elektroforezi.