Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesinde takip edilen sistinozis tanılı hastaların genotip, fenotip, tedavi ve uzun dönem prognozlarının değerlendirilmesi

Amaç: Sistinozisle takip edilen hastaların demografik, genetik özellikleri, başvuru-son kontroldeki sistem tutulumları, tedavi yanıtlarıyla böbrek tutulumları incelenmesi amaçlandı. Klinik bulgularla tanı yaşı, tanı-takipteki sistin düzeylerinin ilişkisi araştırıldı. Genotip-fenotip ilişkisi, kemik sağlığı ve nörolojik tutulum açısından hastalar incelendi. Gereç ve Yöntem: 2000-2021 arasında takip edilen hastalar retrospektif olarak değerlendirildi. Başvuru-tanı yaşları, anne-baba akrabalıkları, aile öyküleri, başvuru yakınmaları, ilk-son başvurudaki antropometrik verileri, böbrek fonksiyonları, sistemik bulguları, lökosit sistin düzeyleri, serebral görüntülemeleri, elektromiyografi, kemik mineral yoğunlukları, işitme, zekâ ve gelişim testleri, gonad ve tiroid hormon sonuçları kaydedildi. Bulgular: Elli bir hastanın %51'i kadın, %49'u erkek, %88,2'si infantil, %11,8'i juvenil tipteydi. Akraba evliliği %84,3, aile öyküsü %39,2 oranlarındaydı. Juvenil tipteki hastalarda son başvuru glomerüler filtrasyon hızlarında anlamlı bir düşüş olduğu görüldü(p=0,028). Kronik böbrek hastalığı gelişen yaşla tanı yaşı arasında pozitif korelasyon gözlendi(r=0,512; p=0,008). İlk başvuru lökosit sistin düzeylerinin endokrin sistem tutulumu olanlarda yüksek olduğu görüldü(p=0,040). Altı hastada osteopeni, 4 hastada osteoporoz, üç hastada nöropati, 1 hastada miyopati vardı. DENVER-II testinde 8 hastada kişisel-sosyal, ince motor, kaba motor ve dil gelişiminde gerilik bulundu. Değişen derecelerde mental etkilenim 12 hastada vardı. En sık patojenik varyantlar; c.451A>G(%41,2), c.681G>A(%39,2), c.834_842del(%15,7) idi. c.451A>G varyantında tanı ve kronik böbrek hastalığı gelişme yaşı geçti. Sekiz kardeş çiftin laboratuvar, klinik, böbrek fonksiyonları arasında anlamlı farklılıklar bulundu. Sonuç:Çalışmamızla literatüre 1 yeni patojenik varyant eklendi. İnfantil sistinozisle ilişkilendirilen c.451A>G varyantının juvenil tipteki 6 hastada olduğu görüldü. Mental etkilenimi olan en fazla sayıdaki hasta bildirildi. En fazla sayıyla kardeş hastalardaki farklılıklara dikkat çekildi. Tez çalışmamız ülkemizde yapılmış en kapsamlı çalışmalardan birisi oldu. Anahtar kelimeler: Sistinozis, Sistin, CTNS, Kronik Böbrek Yetmezliği, Böbrek Nakli