Duchenne müsküler distrofi hastalığı taşıyıcısı annelerde nöropsikolojik profilin incelenmesi

Temelde bir kas hastalığı olan Duchenne Müsküler Distrofi'nin (DMD) son yıllarda kognitif bozukluklarla ilişkisi gösterilmiştir. Bugüne kadar yapılan çalışmalar DMD'de kognitif tutulumun varlığını ayrıntılı şekilde gösterirken, literatürde DMD tanısı almış çocukların aynı gende mutasyon taşıyan anneleri ile yapılmış herhangi bir çalışma mevcut değildir. Bu çalışmada taşıyıcı ile taşıyıcı olmayan annelerin ayrıntılı nöropsikolojik profillerine bakıldı ve normal kontrollerle karşılaştırıldı. Çalışmamız 32'sı taşıyıcı, 26'sı taşıyıcı olmayan ve 36'sı kontrol olmak üzere 94 katılımcıyla yürütüldü. Katılımcılara Sayı Menzili Testi, Stroop Testi, İz Sürme Testi, Sözel Akıcılık Testi, Wisconsin Kart Eşleme Testi, Londra Kulesi Testi, Boston Adlandırma Testi, Benton Yüz Tanıma Testi, Benton Çizgilerin Yönünü Belirleme Testi, Rey Karmaşık Figür Testi, Sözel Bellek Süreçleri Testi uygulandı. İstatistiksel analiz için SPSS 15.0 for Windows programı kullanıldı. Yapılan istatistiksel analiz sonucunda taşıyıcı grupla kontrol grubu arasında Sayı Menzili Testi, İz Sürme Testi, Sözel Akıcılık Testi, Wisconsin Kart Eşleme Testi, Londra Kulesi Testi, Boston Adlandırma Testi, Benton Çizgilerin Yönüne Belirleme Testi, Rey-Karmaşık Figür Testi ve Sözel Bellek Süreçleri Testi'inde istatistiksel olarak anlamlı fark bulundu. Duchenne Müsküler Distrofi hastalığı taşıyıcısı ile taşıyıcı olmayanlar arasında hiçbir testte istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı. Taşıyıcı olmayanlarla kontroller arasında Sözel Akıcılık Testi, Londra Kulesi Testi, Rey Karmaşık Figür Testi ve Sözel Bellek Süreçleri Testi'inde istatistiksel olarak anlamlı fark saptanırken, diğer testlerde ise fark bulunmadı. Çalışmanın sonuçları DMD taşıyıcısı annelerde sağlıklı kontrollerle karşılaştırıldığında DMD'li hastalara benzer bir kognitif tutulum olduğunu göstermektedir. Anahtar Kelimeler: Duchenne Müsküler Distrofi, distrofin geni, taşıyıcı anne, taşıyıcı olmayan anne, nöropsikolojik testler