Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi takipli otozomal dominant polikistik böbrek hastalarının genetik mutasyon dağılımının incelenmesi ve hastalık progresyonu arasındaki ilişkinin retrospektif değerlendirilmesi

Amaç: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ODPBH) , bilateral böbreklerde kist oluşumuyla karakterize kalıtımsal bir hastalık olup son dönem böbrek yetmezliğinin sık görülen nedenlerindendir. Merkezimizde takipli hastalarımızın genetik mutasyon tiplerinin belirlenmesi, hastalığın klinik bulgularından hipertansiyon varlığının ve artan böbrek volümlerinin mutasyon tipleri ile ilişkisi, kullanılan antihipertansif tedavilerin proteinüriye etkisi ve serum laboratuvar değerleri ile hastalık progresyonu arasındaki ilişki incelenmek istenmiştir. Bu çalışma ile ODPBH tanılı hastalarımızın değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmamız tek merkezli olarak Düzce Üniversitesi Araştırma ve Uygulama Hastanesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı ve Nefroloji Bilim Dalı'nda; Ocak 2018 ile Ekim 2023 tarihleri arasında Nefroloji Polikliniğinde, otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı tanısı almış ve takip edilmekte olan 50 hasta ile yapıldı. Hastalardan hemogram, tam idrar tetkiki, spot idrar protein/kreatin oranı, biyokimya tetkikleri için idrar ve kan numuneleri alındı. Genetik test için dış laboratuvar onam formu alınarak EDTA'lı tam kan örnekleri uygun transport ile dış merkez laboratuvarına gönderildi. Kontrendike durumu olmayan ve kabul eden hastalara MR planlanarak total böbrek volümleri hesaplandı. Tüm verilerin girişleri IBM SPSS Statistics 21 programı ile kaydedildi. Düzce Üniversitesi elektronik kayıt verileri ve hasta dosyası bilgileri kullanılarak sonuçlar retrospektif olarak değerlendirildi. Bulgular: Hasta grubumuzda PKD1 geni taşıyanların sayısı 16 (%32), PKD2 geni taşıyan 30 (%60) iken her iki geni taşıyan hasta sayısı 4 (%8) dür. Çalışmamızda ek hastalığı olan hastalardan %37,5'u PKD1 genine, %51,7'si PKD2 genine sahip olup %50'si her iki geni de taşımaktaydı. SDBH'a gidiş açısından PKD1 genine sahip hastaların %6,3'ü diyaliz tedavisi alıyorken, PKD2 genine sahip hastaların %16,7'si her iki gene de sahip olanların %50'si diyaliz tedavisi almaktaydı. HT varlığı açısından anlamlı fark bulunmuş olup (p=0,006), 50 hastamızın 32 tanesinde HT bulunurken 18 tanesinde HT saptanmadı. HT bulunan hastaların yaş ortalaması 51,78 iken HT bulunmayan hastaların 41,78 olarak belirlendi. Cinsiyete göre yapılan analizlerde, 32 HT hastasının 20'sinin (%62,5) erkek, 12'sinin (%37,5) kadın olduğu, literatür ile benzer şekilde, erkeklerde HT varlığının kadınlara göre daha fazla olduğu yönünde sonuçlanmıştır. HT tanısı almış hastaların geneline bakıldığında üre (p=0,006), kreatin (p<0,001), GFR (p<0,001) ve kalsiyum (p=0,003) ile anlamlı bir fark olduğu görülmüştür. Literatürle uyumlu olarak bizim çalışmamızda da GFR değerlerinin hipertansif hasta grubunda daha düşük bulunmuştur. HT tanılı 32 hastamızın 19'u ACE-İ/ARB tedavisi alırken 13 kişi bu tedaviyi almamaktaydı. ACE-İ/ARB tedavisi almayan ve HT tanısı olan hastaların, alanlarla aralarında hemoglobin, NLR, üre, kreatin, GFR, kalsiyum, fosfor, parathorman ve proteinüri ile ilişkisinde anlamlı bir fark olmadığı görüldü. HT tanılı hastaların geneline bakıldığında ise hemoglobin, NLR , fosfor, parathorman ve proteinüri ile arasında anlamlı bir fark olmadığı görülürken (p>0,05); üre (p=0,023) kreatin (p<0,001), GFR (p<0,001) ve kalsiyum (p=0,003) ile anlamlı bir fark olduğu görülmüştür. Sonuç: ODPBH tanılı hastalarda total böbrek volümü artmaktadır ve hipertansiyon sık eşlik eden bir klinik bulgudur. Potansiyel olarak tedavi edilebilir en önemli bulgulardan biri olması sebebi ile tercih edilen antihipertansif tedavi ve kan basıncı takibi hastalık progresyonunda önem taşımaktadır. Kalıtsal bir hastalık olması ve çalışmamızın sınırlı bir alanı kapsaması nedeni ile genetik mutasyon tiplerinin dağılımının SDBH'ne gidişatı üzerindeki etkisi, bölgeye özgü sonuçları yansıtmakta olup çok merkezli ve daha geniş serili çalışmalar ile bu konuya daha fazla açıklık getirilebileceği düşüncesindeyiz.