Elazığ yöresinde pulmoner ve ekstrapulmoner tüberküloz hastalarında CCl1 ve P2x7 gen polimorfizmlerinin araştırılması

Tüberküloz, dünya genelinde ölüme neden olan; latent, pulmoner ve ekstrapulmoner tüberküloz olarak farklı klinik formlarla tanımlanan bir hastalıktır. İnsanların %90'ı Mycobacterium tuberculosis ile enfekte olup, Mycobacterium tuberculosis latent durumdadır. Latent enfeksiyonlar da hastalık semptomları görülmemekte ve bağışıklık sistemi ile basile cevap verilmektedir.Tüberküloza yakalanmada konağın genetik yapısının etkili olduğunu birçok kanıt göstermektedir. Aday genler ile ilgili çalışmalar, genlerdeki polimorfizmlerin tüberkülozun gelişmesinde etkili olabileceğini ortaya koymaktadır. Bu çalışmada tüberküloz ile ilgili olduğu bilinen CCL1 genindeki rs159294 T/A ve P2X7 genindeki A1513C polimorfizmlerinin tüberküloz etyopatogenezindeki rolünün aydınlatılması hedeflenmiştir.Çalışmamız da Elazığ ili yöresinde Fırat Üniversitesi tıp fakültesi göğüs hastalıkları polikliniğine başvuran, tüberküloz teşhisi konmuş 160 hasta ve 160 sağlıklı bireyden oluşan kontrol grubuna ait kişilerden periferal kan örnekleri alınarak EDTA içeren tüplere, 2 cc olacak şekilde konuldu. Bu kan örneklerinden DNA izolasyonu gerçekleştirildi. CCL1 rs159294 T/A ve P2X7 A1513C polimorfizmi PCR- RFLP analizi yapılarak belirlendi.CCL1 rs159294 T/A polimorfizmi için 160 tüberkülozlu hastanın 98'inde (%61.25) TT genotipi, 58'inde (%36.25) TA genotipi, 4'ünde de (%2.5) AA genotipi, 71 pulmoner tüberkülozlu hastanın 50'sinde (%70.42) TT genotipi, 20'sinde (%28.16) TA genotipi, 1'inde de (%1.40) AA genotipi, 89 ekstrapulmoner tüberkülozlu hastanın 48'inde (%53.93) TT genotipi, 38'inde (%42.69) TA genotipi, 3'ünde de (%3.37) AA genotipi tespit edildi. Kontrol grubunda ise 160 sağlıklı bireyin 100'ünde (%62.50) TT genotipi, 58'inde (%36.25) TA genotipi, 2'sinde de (%1.25) AA genotipi belirlenmiş olup istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık saptanamamıştır. P2X7 A1513C polimorfizmi için 160 tüberkülozlu hastanın 91'inde (%56.87) AA genotipi, 52'sinde (%32.5) AC genotipi, 17'sinde de (%10.62) CC genotipi, 71 pulmoner tüberkülozlu hastanın 44'ünde (%61.97) AA genotipi, 18'inde (%25.35) AC genotipi, 9'unda da (%12.67) CC genotipi, 89 ekstrapulmoner tüberkülozlu hastanın 47'sinde (%52.80) AA genotipi, 34'ünde (%38.20) AC genotipi, 8'inde de (%8.98) CC genotipi, kontrol grubunda ise 160 sağlıklı bireyin 76'sında (%47.50) AA genotipi, 63'ünde (%39.37) AC genotipi, 21'inde de (%13.12) CC genotipi belirlenmiş olup istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık bulunmamıştır.Sonuç olarak CCL1 rs159294 T/A polimorfizmi ile P2X7 A1513C polimorfizmi, Elazığ ili yöresi populasyonun da tüberküloz hastalığına yatkınlık oluşturmamaktadır.Anahtar Kelimeler: Tüberküloz, CCL1, P2X7, Polimorfizm