Epilepsi hastalarında ubikuitin C-terminal hidrolaz-L1 gen polimorfizmi ve epileptik atak sırasında ve remisyon dönemindeki ubikuitin C-terminal hidrolaz-L1 enziminin düzeyinin araştırılması

Ubikuitin C-Terminal hidrolaz – L1 (UCH-L1) enziminin epilepsi hastalarında düzeyinin tespiti, epileptik atak (konvulziyon), remisyon dönemi ve sağlıklı bireylere göre değişiminin tespit edilmesi ve epilepsi hastalarında UCH-L1 genin S18Y polimorfizmin araştırılması amaçlandı. Çalışmamızda 80 (E/K= 55/25) epileptik atak, 80 (E/K=39/41) remisyon döneminde epilepsi hastası olan toplam 160 (E/K= 94/66) epilepsi hastası ile 100 (E/K=59/41) sağlıklı gönüllünün UCH-L1 enzim düzeyleri karşılaştırıldı. Ayrıca epilepsi hastaları epilepsi sebebine göre 110 esansiyel (E/K=64/46) ve 50 kazanılmış (E/K=30/20) epilepsi olanların verileri de analiz edildi. UCH-L1 enzim düzeyleri; epilepsi hastalarında 8,30 (IQR=6,57-11.40) ng/mL ile sağlıklı gönüllülerde ise 3,90 (IQR=3,31-7,22) ng/mL olduğu ve epilepside anlamlı oranda arttığı tespit edildi (p<0,001). UCH-L1 düzeylerinin epileptik atak 8,50 (IQR=6,93-11,16) ng/mL ile remisyon döneminde 8,10 (IQR=6,22-11,93) ng/mL anlamlı bir fark oluşturmadığı tespit edildi (p= 0,6123). Ayrıca kazanılmış epilepside 9,71 (IQR=7,77-13,04) ng/mL, esansiyel epilepsi de ise 7,90 (IQR=6,26-11,03) ng/mL olduğu ve kazanılmış epilepside anlamlı oranda arttığı edildi (p=0,0067). Receiver Operating Characteristic (ROC) Curve analizinde UCH-L1 cut-off değerini 4.34 ng/mL olarak aldığımızda epilepsi hastaları için sensitivite %93.75, spesifite %66.00 (AUG=0.801, p<0.0001, %95 CI: 0.747 to 0.848) olduğu tespit edildi. Epilepsi nedeni esansiyel olan 97 (E/K=57/40) hasta ile 94 (E/K=55/39) sağlıklı gönüllü arasındaki UCH-L1 genin S18Y polimerimi açısından anlamlı bir fark olmadığı tespit edildi (X2= 5,692, p=0,058). Ayrıca epilepsi hastaları arasında UCH-L1 genin S18Y polimorfizmin cinsiyete göre de değişmediği saptandı (X2= 3,633, p=0,163). Sonuç olarak UCH-L1 düzeyi epilepsi hastalarında sağlıklı bireylere göre anlamlı oranda artmakta iken epileptik atak ve remisyon dönemlerinde fark oluşturmamaktadır. Ayrıca UCH-L1 genin S18Y polimorfizmin epilepsi ile sağlıklılar arasında anlamlı bir fark oluşturmamaktadır.