Epilepside kopya sayısı varyasyonlarının araştırılması

Epilepsi, bir nöron grubunda ortaya çıkan anormal, aşırı ve eşzamanlı elektriksel deşarjlara bağlı yineleyici nöbetlerle seyreden yaygın bir nörolojik bozukluk olarak tanımlanmaktadır. Dünya genelinde 50 milyondan fazla kişiyi etkilediği ve prevalansının her 1000 kişide yaklaşık 7.6 olgu olduğu bildirildi. Epilepsi genetik, yapısal, enfeksiyöz, metabolik, immün ve bilinmeyen nedenlere bağlı olarak ortaya çıkmakla birlikte, olguların %40–60'ının genetik kökenli olduğu gösterildi. Mevcut çalışmalar, epileptogenezde doğrudan rol oynadığı değerlendirilen yaklaşık 300 gende insersiyon/delesyon (indel) ve tek nükleotit varyantlarının (SNV) tanımlandığını; ayrıca nörogelişimsel süreçlerle ilişkili 500'den fazla epilepsi geninin rapor edildiğini göstermektedir. Buna ek olarak, kopya sayısı varyasyonlarının (CNV) epileptogenezde anlamlı bir rol üstlendiği gösterildi ve farklı epilepsi tiplerinde CNV sıklığının %5 ile %12 arasında seyrettiği bildirildi. Bu çalışmada, kısa varyant analizi sonucunda genetik tanı konulamayan 102 epilepsi hastasına ait tüm ekzom dizileme verileri yeniden işlenerek kopya sayısı varyasyonları araştırıldı. Gerçekleştirilen biyoenformatik analizler ve moleküler doğrulama sonrasında 8 hastada kliniği açıklayabilecek kopya sayısı varyasyonları tespit edildi.