Fenilketonüri hastalarında beyin MR volümetrik ölçümlerinin hastaların klinik seyri, tedaviye başlangıç yaşı ve tedavi rejimleri ile korelasyonun değerlendirilmesi

Amaç: Bu retrospektif çalışmanın amacı Fenilketonüride (FKÜ) beyin volümetrik ölçümlerinin, normal popülasyon, hastaların klinik seyri, tedaviye başlangıç yaşı ve tedavi uyumu ile korelasyonunun değerlendirilmesidir. Gereç ve yöntem: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı'nda tanı alan ya da takibe giren ve 2014-2018 yılları arasında Radyoloji Anabilim Dalı'nda beyin manyetik rezonans görüntülemesi (MRG) yapılan 33 FKÜ hastası ve 26 kişilik kontrol grubu çalışmaya dahil edilmiştir. Hastaların cinsiyeti, doğum tarihleri, tanı anındaki takvim yaşları, hiperfenilalaninemi (HFA) tipleri, manyetik rezonans (MR) çekimi sırasındaki kan fenilalaninin (Fa) düzeyi, WİSC-R IQ skoru ve diyet uyumu kaydedildi. Hastanemizin görüntü arşivinden alınan MR görüntüleri bir yazılım programı (Olea Sphere, Version 3) kullanılarak beyin volümetrik ölçümleri yapıldı. Bulgular: FKÜ tanılı 33 hastadan oluşan çalışma grubu, 26 normal beyin MRG bulguları olan katılımcılardan oluşan kontrol grubu çalışmaya dahil edildi. Çalışma grubundaki hastaların 14'ü kadın 19'u erkek; kontrol grubundakilerin 18'i kadın 8'i erkekti. Çalışma grubunda yer alan hastaların yaş ortalaması 12,6±4,1, kontrol grubunda yer alan katılımcıların yaş ortalaması 13,0±3,9'du. FKÜ hastalarında sağ ve sol; frontal lob, temporal lob, oksipital lob, serebral hemisfer, gri cevher, beyaz cevher, serebellum, talamus, kaudat nükleus ve sol lentiform nükleus hacmi ortalama değerlerinin, kontrol grubunda yer alanlara göre daha düşük olduğu saptandı (p<0,05). Mezensefalon, pons ve bulbus volümetrik ölçümlerinde çalışma ve kontrol grubu arasında anlamlı bir farklılık saptanmadı (p>0,05). FKÜ hastalarında MR çekimi sırasında ölçülen serum Fa düzeyi ile sağ ve sol hemisfer periventriküler beyaz cevherdeki gliotik beyin dokusu hacmi arasında pozitif (doğrusal) yönlü orta düzey bir ilişki saptandı (sırasıyla r=0,546; r=0,537). FKÜ grubunda WİSC-R IQ skoru ile tanı anındaki yaş (ay) bulguları arasında pozitif (doğrusal) yönlü orta düzey bir ilişki mevcuttu. Klasik FKÜ grubunda ve diyete uyumsuz olan hastalarda MR çekimi sırasında ölçülen serum Fa düzeyleri diğer gruplara göre anlamlı derecede daha yüksekti (p<0,05). Sonuç: Çalışmamız FKÜ hastalarında beyin hacminin (serebrum, serebral gri ve beyaz cevher ve serebellum) ve derin gri cevher hacminin (talamus, nükleus kaudatus ve nükleus lentiformis) sağlıklı kontrollere kıyasla önemli ölçüde daha az olduğunu ortaya koymuştur. Bu sonuç FKÜ'deki nörolojik anormalliklerin patofizyolojisinde serebral ve serebellar gri cevher ve bazal ganglionların da olduğu sonucuna ulaşmamızı sağlamıştır. FKÜ'de erken tanı ve tedavi daha yüksek IQ seviyesi ile ilişkiliyken; daha yüksek serum Fa seviyeleri daha düşük IQ seviyesi ve anormal MRG bulguları ile ilişkilidir. Anahtar Kelimeler: Fenilketonüri, beyin MRG, beyin volümetri, diyet.