Fenilketonüri hastalığı olan çocuklarda göz bulgularının araştırılması

Amaç: Son zamanlarda ilgi metabolik hastalıkların patofizyolojisinde yer alan önemli bir yapı olarak koroid üzerinde yoğunlaşmıştır. Koroid oldukça vasküler bir yapıdır; bu nedenle, çok çeşitli sistemik koşullar bunu etkileyebilir. Tersine, koroid sağlığı da bize sistemik sağlık hakkında bilgi verebilir. Optik koherens tomografinin kullanılmasına başlanmasından sonra koroid kalınlığı ve onu etkileyen faktörler üzerine yapılan araştırmada artış olmuştur. Bu çalışmada Türkiye'de ilk kez fenilketonüri tanısı alan çocukların göz bulgularını inceledik. Böylece ortalama kan fenilalanin düzeyleri, yaş, cinsiyet ve erken geç tanı gibi faktörlerin fenilketonüri tanılı hastalarımızın göz bulgularında yaptığı değişiklikleri tespit etmeye çalışacağız. Gereç ve Yöntem: Çalışmamıza Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı, Çocuk Endokrin ve Metabolizma Hastalıkları ve Göz Sağlığı ve Hastalığı polikliniklerine başvuran ve fenilketonüri tanısı alan 17 hasta (9 erkek, 8 kız) alındı. Hastalara yaşı, ilk tanı yaşı, diyete uyumu, kan fenilalanin düzeyleri ile birlikte tam göz muayenesi, OCT (optik koherens tomografisi), Speküler Mikroskopisi, Korneal Topografisi, Biometri, Pakimetri yöntemleriyle hastaların göz bulguları incelendi. Bulgular: Çalışma grubu hastalarımızın her iki gözü toplam otuz dört göz analiz edilmiş olup santral korneal kalınlık,ön kamera açısı, retinal sinir lifi kalınlığı,göz içi basıncı, endotel hücre yoğunluğu, hücresel varyasyon katsayısı, hekzagonilite yüzdesi ve subfoveal koroid kalınlığı değerleri istatistiksel olarak anlamlı farklılık göstermemektedir (p>0,05). Çalışma grubu hastalarının cinsiyete göre göz analizinde hücresel varyasyon katsayısı ve heksoganilite değerleri karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı farklılık tespit edilmiştir (p<0,05). Kızların hücresel varyasyon katsayısı değeri erkeklere göre daha yüksek iken erkeklerin hekzagonilite yüzdesi değeri kızlara göre daha yüksektir. Sonuçlar: Fenilketonüri tanılı çocuk 17 hastamızın her iki göz toplam otuz dört göz bulgularını inceledik. Hastalarımızın gözlerinde patolojik herhangi bir durum saptamadık. Anahtar Kelimeler: Fenilketonüri, Optik Koherans Tomografi, Subfoveal Koroid Kalınlık.