Fetal patolojik ultrasound bulgusu olan hamileliklerde genetik araştırmalar

Bu arastırma da; Ocak 2007 - Agustos 2008 yılları arasında DicleÜniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Genetik TanıLaboratuvarına, prenatal tanı amacıyla yönlendirilen, toplam 487 olgudan fetalpatolojik ultrasound bulgusu olan 79 olgunun amniyon sıvısı ve 67 olgunun kordonkanı olmak üzere toplam 146 (%30) olguya ait materyal arastırma grubu olarakdegerlendirmeye alınmıstır. Kontrol grubu olarak ise fetal patolojik ultrason bulgusuolmayan 330 olgunun amniyon sıvısı ve 11 olgunun kordon kanı olmak üzeretoplam 341 (%70) olguya ait materyal degerlendirilmistir.Toplam 487 örnekten sitogenetik çalısma yapılarak, kromozom elde edilmisve analizleri yapılmıstır. Her örnek için, iki kültür yapılarak ortalama 10 preparathazırlanmıstır. Bu preparatlardan bir tanesi direkt Giemsa ile, geri kalan preparatlarise Giemsa Bantlama Teknigi (GTG - Banding) ile hazırlanmıs ve 10 x 487 = 4870adet preparat degerlendirmeye alınmıstır.Toplam 146 olgudan olusan fetal patolojik ultrasound bulgusu olan arastırmagrubunun 52 (%35.6) olgusunda 46,XX, 51 (%34.9) olgusunda 46,XY normalkaryotipi saptanmıs, 24'ü A.S. ve 15'i K.S olmak üzere toplam 39 (%26.8) olguya aitmateryalde kromozom düzensizligi saptanmıstır. 1'i A.S. ve 3'ü K.S. toplam 4(%2.7) olguya ait materyalde yeterli üreme olmadıgından sonuç elde edilememistir.Patolojik ultrasound bulgusu-kromozom düzensizligi olasılıgı oranı; nonimmün hidrops fetalis için %28.5, immün hidrops fetalis için %10, ensefalosel için%33, hiperekojen bagırsak için %8.33, bilateral multikistik böbrek için %33, kardiakhiperekojen odak için %33, ventrikülomegali için %31.25, koroid plexus kisti için%10, kistik higroma için %38.4, short limbs için %50, gastrosizis için %33, nazalkemik yoklugu için %50, spina bifida için %16.6, kardiak anomali için %40 vemikrosefali için %100 olarak hesaplanmıstır.ixToplam 341 olguya sahip kontrol grubunun ise 147 (%43.1) olgusunda46,XX, 136 (%39.9) olgusunda 46,XY normal karyotipi saptanmıs. 24'ü yüksektriple test riski, 14'ü yüksek double test riski, 5'i ileri maternal yas, 3'ü ailede özürlüçocuk öyküsü olan 46 A.S. olgusu ile 2'si ileri maternal yas ve 1'i yüksek triple testriski olan 3 K.S. olgusu olmak üzere toplam 49 (%14.4) olguda düzensizlik tespitedilmistir. 8'i A.S. ve 1'i K.S. toplam 9 (%2.6) olguda yeterli üreme olmadıgı içinsonuç elde edilememistir.Yukarıda da belirtildigi gibi; kromozom düzensizligi oranı arastırmagrubunda (%26.8) kontrol grubundan (14.4) yüksek bulunmustur. ki bagımsızgrubun oranını karsılastıran Student's t testi uygulanmıs ve sonuç istatistiksel olarakanlamlı bulunmustur (p<0.5).Degerlendirdigimiz toplam 487 olgu dikkate alındıgında endikasyonsıralaması; %36.8 yüksek triple test riski, %30 patoljik ultrasound bulgusu, %13.4yüksek double test riski, %12.5 ileri maternal yas, %5.1 ailede özürlü çocuk öyküsü,%1.4 parental anksiyete ve %0.8 kötü obstetrik anemnez seklinde olmustur. Toplam88 olguda kromozom düzensizligi (%18) tespit edilmistir. Laboratuvarımıza uygunkosullarda ulastırılmamıs olan 9 A.S. ve 4 K.S. olmak üzere toplam 13 materyaldenyeterli üreme olmadıgı için sonuç elde edilememistir. Kültürde basarı oranımız%97.4 olmustur. Fals pozitif ve fals negatif sonucumuz yoktur.Bu çalısmadan amacımız; yüksek rezolüsyonlu ultrasound görüntüleme ilesaglanan fetusa ait detaylı patolojik bulgulara ne tip kromozom düzensizliklerinin, nederecede eslik ettigini ortaya koymaktır. Ayrıca diger prenatal tanı endikasyonlarınaoranla bu bulguların kromozom düzensizliklerinin sıklık ve spesifiklikleri açısındansahip olabilecekleri özel anlam ve önemi mevcut bilgilerin ısıgındadegerlendirmektir. Bu çerçevede elde edilen bulgular kontrol grubu bulguları ile vebenzer çalısmaların bulguları ile karsılastırılmıs, benzerlikler ve farklılıklar yeterincetartısılmıstır.Bu bulgular sınırlı sayıdaki olguyu kapsayan çalısmamızla ilgilidir.Genellestirilebilmesi için daha genis serilerin çalısılması ve degerlendirilmesi geregiaçıktır.ANAHTAR KELMELER: Prenatal Tanı, Kromozom Analizi, KromozomalAnomali, Fetal Anomali.