Fibromiyalji sendromlu hastalarda görülen metilentetrahidrofolat redüktaz geni c677t genotipi ile fibromiyalji kliniği arasındaki ilişki

Fibromiyalji sendromu (FMS); etiyolojisi belli olmayan, yaygın vücut ağrıları ve hassas noktalar ile karakterize bir hastalıktır. Oluşumunda pek çok mekanizma öne sürülmüş olup bunlardan biri de kalıtsal mekanizmadır. Hastalığa, en sık depresyon olmak üzere çeşitli ruhsal bozuklukların eşlik ettiği bilinmektedir. Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) gen polimorfizmiyle de depresyon, anksiyete, bipolar bozukluk ve şizofreni gibi psikiyatrik hastalıklar ilişkili bulunmuştur. Bu bilgilerden yola çıkarak FMS tanılı hastalarda etyolojik açıdan MTHFR geni C677T genotipi ve allel sıklığını ve bu genotip ile fibromiyalji kliniği arasındaki olası ilişkiyi belirlemeyi amaçladık. Araştırmaya 2013 temmuz-2014 ocak tarihleri arasında Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi FTR Anabilim Dalı Polikliniğine başvuran hastalar içinden American College of Rheumatology (ACR) 1990 sınıflandırmasına göre FMS tanısı konulan 18 yaş üstü 100 hasta ve 100 sağlıklı gönüllüler alınmıştır. Her iki grup için yaş, medeni hali, mesleği, çocuk sayısı, boy, kilo, vücut kitle indeksi (VKİ), eğitim durumu, eşlik eden sistemik hastalık, Beck Depresyon Ölçeği (beck depression inventory, BDI), Fibromiyalji Etki Anketi (Fibromyalgia Impact Questionnare, FIQ), Kısa Form36 (Short Form 36) içeren form dolduruldu. Genotipleme hasta ve kontrol gruplarından 08.30-15.30 saatleri arasında EDTA solüsyonu içeren standart tüplere alınan periferal kan örneklerinden çalışıldı. Çalışmaya alınan 100 FMS hastasının ve 100 kontrol grubunun hepsi kadın olup yaş ortalamaları (p=0,289), VKİ'si (p=0,715) ve diğer demografik verileri arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmadı (p>0,05). Çalışmamızda FMS'lu 100 hastanın 42'sinde (%42) depresyon saptandı. SF-36 açısından FMS'lu hastalar ve kontrol grubu arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık ortaya çıktı (p<0,01). FEA skorlarına göre hastalarımızın %78'inin hafif, %22'sinin ise ağır etkilenmiş fibromiyalji olduğu saptandı. Yapılan istatistiki değerlendirmeler sonucu C allelini taşıyanların T allelini taşıyanlara göre hastalığa yakalanma olasılığı 2,111 kat daha fazla olarak hesaplandı (p<0.001).