EGFR genindeki genetik varyasyon ve Türk populasyonunda glioma ile i̇lişkisi

Glioma, tüm beyin ve merkezi sinir sistemi tümörlerinin yaklaşık % 30'unu ve tüm malign beyin tümörlerinin % 80'ini oluşturur [1]. EGFR geni, 7p12-13 kromozomu üzerinde bulunur ve epitelyal hücrelerin yüzeyi üzerinde eksprese edilen 170 kD'lik bir transmembran reseptör tirozin kinazı kodlar. Daha önce yapılan birkaç çalışma, EGFR genindeki tek nükleotid polimorfizmlerini (SNP), akciğer kanseri, meme kanseri, prostat kanseri ve özofagus kanseri gibi kanser riski ile ilişkilendirmek için değerlendirmiştir. EGFR genindeki varyantların glioma duyarlılığına katkıda bulunup bulunmadığını ve bunun nasıl olduğunu incelemek için, Türkiye'den bir vaka kontrol çalışmasında (35 vaka, 36 kontrol) her iki grubun genotiplemesi gerçek zamanlı PZR ile belirlenmiş ve verilerin istatistiksel analizi SPSS programı kullanılarak gerçekleştirilmiştir. Sonuçlarımıza göre, kontrol grubunda CC genotipi (homozigot yabani tip) 19 (% 52.8), CT genotipi (heterozigot tip) 16 (% 44.4), TT genotipi (homozigot varyant tip) 1 (% 2.8) bulunmuştur. Hasta grubunda genotip dağılımı sırasıyla 8 (% 23.5), 22 (% 64.7) ve 4 (%11.8) olarak tespit edilmiştir. Hasta ve kontrol grubu arasında genotiplerle karşılaştırıldığında anlamlı bir ilişki bulunmuştur (p = 0.028). Bu çalışma, glioma hastalarının klinik tedavisi için yeni bir yaklaşım sağlayabilir.