Genetik tanı laboratuvarına başvuran X'e bağlı müsküler distrofili ailelerde mutasyon analizi

ÖZET GENETİK TANI LABORATUVARINA BAŞVURAN X'e BAĞLI MÜSKÜLER DİSTROFİLİ AİLELERDE MUTASYON ANALİZİ Selda SİMSEK Duchenne ve Becker müsküler distrofı (DMD/BMD), distrofın genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, X'e bağlı resesif nöromüsküler düzensizliklerdir. Bu mutasyonların çoğunluğu (yaklaşık olarak % 60) PCR analizi ile tespit edilebilen çeşitli büyüklüklerdeki gen içi delesyonlardır. On farklı aileye ait 30 DMD ve 10 BMD hastası iki ayrı multipleks gen amplifikasyon seti kullanılarak delesyon için incelenmiştir. İki ayrı gen amplifikasyon setinin birlikte kullanılması ile hastaların % 3 8 'inde delesyon tespit edilmiştir. Delesyon tespit edilen hastalar arasında multipleks II gen amplifikasyon setinin multipleks I' den daha fazla bilgilendirici olduğu görülmüştür. Hastaların taşıyıcı olma riski bulunan 66 bayan akrabası, distrofın genindeki pERT 87- 15/Xmn I, pERT 87-15/ Bam HI, pERT 87-8/Taq I ve I 38/Taq I polimorfızimleri için PCR- RFLP analizi ile incelenmiştir. Risk altındaki kadınların % 91 (60 bayan) inin bu dört polimorfik RFLP'lerin en azından biri için heterozigot olduğu bulunmuştur. Bütün bu sonuçların DMD/BMD için prenatal tam programlarının planlanmasına katkı sağlayacağım umuyoruz. Anahtar Kelimeler: Duchenne/Becker Müsküler Distrofi, Multipleks Polimeraz Zincir Reaksiyonu, Restriksiyon Enziminin Parça Uzunluk Polimorfizmi, Delesyon, Taşıyıcılık Taraması, Polimorfizm. vıı