Glial tümörlü hastalarda matriks metalloproteinaz doku inhibitörleri (TIMP) gen polimorfizmlerinin incelenmesi

Düşük ve yüksek evreli olmak üzere 2 gruba ayrılan glial tümörler, primer beyin tümörlerinin %30'unu oluşturmaktadır. Çeşitli genlerdeki mutasyonların ve bazı kromozomal anomalilerin rolü olduğu bildirilmiş olmasına rağmen glial tümörlerin genetik temeli henüz net olarak aydınlatılamamıştır. Matriks metalloproteinazlar (MMP) aktif bölgelerinde çinko (Zn) bulunduran ve bazal membran ile hücre dışı matriks bileşenlerini parçalayan enzimlerdir. MMP' lerin doku rejenerasyonu, morfogenez, yara iyileşmesi ve normal gelişim evrelerindeki işlevlerine ek olarak tümör hücre invazyonu, metastaz ve anjiyogenez gibi patolojik durumlarda da rolü bulunmaktadır. MMP'lerin katalitik kısmına bağlanarak aktivitelerini düzenleyen matriks metalloproteinaz doku inhibitörlerinin (TIMP) de tümör gelişimi, invazyon ve metastazın inhibisyonunda görev aldığı düşünülmektedir. Bu çalışmada, glial tümörlü hastalarda ve kontrol bireylerde TIMP gen polimorfizmlerinin incelenmesi ile polimorfizm-hastalık ilişkisinin araştırılması amaçlanmıştır. Toplam 100 örnekte (50 hasta ve 50 kontrol) 4 polimorfizm (TIMP-1 rs6609533, TIMP-2 rs8179090, TIMP-3 rs5749511 ve rs2234921) polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) - restriksiyon parça uzunluk polimorfizmi (RFLP) yöntemi kullanılarak analiz edilmiştir. Çalışılan TIMP gen polimorfizmlerinin hasta ve kontrol gruptaki genotip dağılımları arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark tespit edilememiştir (p>0.05). Sonuç olarak, TIMP genlerinin glial tümör gelişiminde etkili olmadığı söylenebilir. Anahtar Kelimeler: Glial Tümör, TIMP-1,TIMP-2,TIMP-3, Polimorfizm