Güneydoğu anadolu bölgesindeki retinitis pigmentosa hastalarının genetik özellikleri

Amaç: Bu çalışmanın amacı, hastanemize başvuran Retinitis Pigmentosa'lı (RP) olgularda Yeni Nesil Gen Dizileme (NGS) teknolojileri kullanarak RP'nin kalıtım paternini ve birlikteliklerini araştırmaktır. Gereç ve Yöntem: Klinik olarak RP tanısı konulan 40 hasta çalışmaya dahil edilmiştir. Hastaların öyküleri, tashihsiz ve tashihli görme keskinlikleri, göz içi basınç ölçümleri, ayrıntılı ön ve arka segment muayeneleri yapılmıştır. Hastalardan klinikte kan örnekleri alınarak genetik laboratuvarına gönderilmiştir. Kan örneklerinden, NGS yöntemi ile gen ekzonlarını kapsayan primerler kullanılarak ilgili bölgelere DNA dizi analizi yöntemi uygulanarak analiz yapılmıştır. Bulgular: Olguların ortalama yaşı 28,7±15,03 olup, 26'sı erkek ve 14'ü kadındı. Genetik geçiş olarak, %15'i (6 hasta) otozomal dominant (OD), %72,5'i (29 hasta) otozomal resesif (OR) ve %12,5'i (5 hasta) ise genetik geçiş gösterilemeyen sporadik/tanımlanamayan olgulardı. Çalışmamızda 35 hastada (%87,5) sendromik olmayan RP mevcuttu. Bunların 21'inde (%60) izole RP görülürken, 14'ünde (%40) ise RP'ye diğer oküler sendomlar eşlik etmekteydi. En sık eşlik eden oküler patoloji Leber'in Konjenital Amarozu (LKA) idi. Hastalarımızın %12,5'inde (5 hasta) RP ye göz dışı sistemik bulgular eşlik etmekteydi. Sendromik RP olarak kabul ettiğimiz bu vakaların 4'ü (%10) Usher Sendromuydu. Olgularımızda OD geçiş gösteren RHO, RP1, BEST1, FSCN2, HMCN1, NR2E3 genlerinde ve OR geçiş gösteren ABCA4, NMAT1, USHA2, MYO7A, RDE12, RD3, PDE6A, PDE6B, GNAT1, IQCB1, CYP4V2, MERTK CERKL, PCARE, POMGNT1, PROM 1, RP65, RP1L1 genlerinde mutasyon tespit edildi. Sonuç: Çalışmamızda bölgemizdeki RP'nin en sık OR kalıtım paterni ile genetik geçiş gösterdiği tespit edildi. Mutasyon en fazla ABCA4 ve USH2A genlerinde görüldü. Sendromik RP formu olarak en sık Usher Sendromu mevcuttu.