Hematolojik kanserlerde TAP1 ve TAP2 gen polimorfizmlerinin incelenmesi

Bu çalışmada; TAP1 ve TAP2 gen polimorfizmleri ile bazı hematolojik kanserler (KLL, KML, MM) arasındaki ilişkinin incelenmesi amaçlanmıştır. MHC sınıf II bölgesinde yer alan TAP1 ve TAP2 genleri, MHC sınıf I moleküllerine bağlı endojen antijen sunumunda görev alan bir heterodimeri kodlamaktadır. Bu proteinler, proteinlerin proteozomda parçalanması sonucu oluşan antijenik peptitlerin ER lümenine taşınmasından sorumludur. Bu proteinler antijen sunumunda önemli role sahip oldukları için, bu genlerdeki polimorfizmler veya mutasyonlar immün cevabı değiştirerek hastalıkların gelişimine etki edebilir. Bu çalışmada, toplam altı polimorfik bölge (TAP1-333, TAP1-637, TAP2-379, TAP2-565, TAP2-651 ve TAP2-665) hastalarda ve kontrol grubunda PCR-RFLP metodu ile genotiplendirilmiştir. Allel ve genotip frekansları direk sayım ile belirlenmiş ve sonuçlar ?2 analizi ile karşılaştırılmıştır. Sonuç olarak, KML gelişiminde TAP1 gen polimorfizmlerinin hiçbirinin etkili olmadığı fakat TAP2-651 ve TAP2-665'in etkili olabileceği düşünülmektedir. TAP1-333, TAP2-379, TAP2-565 ve TAP2-665 gen polimorfizmleri ile KLL gelişimi arasında bir ilişki tespit edilmiştir. Ayrıca, MM gelişiminde TAP1-333, TAP2-379 ve TAP2-665 gen polimorfizmlerinin etkili olabileceği söylenebilir. TAP2-665 ve TAP2-379 polimorfizmlerinin genotip dağılımları kontrol ve hasta gruplarında farklılık gösterdiği için bu polimorfizmlerin KML, KLL ve MM hastalık gelişimi ile ilişkili olduğu düşünülebilir.Anahtar Kelimeler: TAP1, TAP2, polimorfizm, hematolojik kanser