Hemofili hastalarında bazı genlerin ve bazı immün belirteçlerin belirlenmesi

Hemofili binlerce yıldır bilinen bir hastalıktır. Hemofili olabileceğine dair en eski anlatımlar MS 2. yüzyıla aittir ve TALMUD'da (Yahudi yazıları) anlatılmıştır. Metin, Patrik Haham-Yahuda'nın aynı anneden üçüncü çocuğu sünnetten muaf tutma kararını, çünkü ilk iki çocuğunun sünnetten sonra kanamadan ölmesi nedeniyle bildirmektedir. İncelenen 35 vakadan 27 vakada Ig alt sınıfını belirlemek mümkün olmuştur. Çoğu vaka, IgG1 ve IgG4 alt sınıfları için aynı anda %25 pozitifti. Diğer %15.62 (n=5) vakası sadece IgG1 sınıfı için ve 3 sadece IgG4 için pozitifti. Literatürde zaten gösterildiği gibi, vakaların %28.12'si (n=9) IgG2 sınıfı için bir miktar pozitifliğe sahip olsa da, bu IgG1 ve/veya IgG4 ile ilişkili olarak meydana geldi. Şiddetli A hemofili hastalarının n=14'ünde (%43.75) ve n=5'inde (%25.92) sırasıyla intron 22 inversiyonu ve intron 1 inversiyonu varlığının analizi pozitifti. Şiddetli AH'li, INV-1 ve INV-22 negatif olan hastalardan 26 aileye ait %56,2 (n=18) olguda F8 geninde hemofili A varlığına bağlı mutasyon saptandı. Altı STR belirteci (daha önce tarif edilmiş) Irak nüfusunda kontrol grubu olarak kullanılan ve etkilenen ailelerle karşılaştırılacak bir veri tabanı oluşturan 35 kişiden oluşan bir örneklemde araştırıldı. Katılan 35 hasta arasında, sadece 35 aile temsil edilen iki çift kardeş vardı. Anneleri zaten ölmüş, ancak kızları olduğu için zorunlu taşıyıcı olan iki hasta, hasta aile üyeleri grubuna katılmaya kabul edildi ve metodolojinin etkinliğinin kanıtlanmasına yardımcı oldu. Çalışmalar sırasında, özellikle semptomatik taşıyıcıların belirlenmesi ve genetik danışmanlık sağlanması konusunda, taşıyıcılara yeterli takibin sunulması için daha yapılacak çok şey olduğu gözlemlendi. Bununla birlikte, taşıyıcıların belirlenmesinde rutin olarak uygulanacak uygulanabilir bir metodoloji oluşturularak hem etkilenen hem de taşıyıcıların erken teşhis ve tedavisini sağlayacak çok şey yapıldığı da görülmektedir.