Herediter trombofilik risk faktörleri taşıyan ve taşımayan Pulmoner Tromboemboli(PTE)'li hastaların klinik, radyolojik ve diğer parametrelerin karşılaştırılması

Bu tez çalışmasında pulmoner emboli tanısı konulan hastalarda Faktör V Leiden, Faktör V 1299, Protrombin G20210A, MTHFR C677T ve MTHFR A1298C gibi gen mutasyonları ile protein C, protein S ve antitrombin III gibi trombofilik faktörlerin sıklığını saptamayı ve bu faktörler ile hastaların demografik, klinik, radyolojik, kan gazı ve EKO bulguları gibi parametrelerle karşılaştırılmasını amaçladık. Abant İzzet Baysal Üniversitesi Sağlık Uygulama ve Araştırma Hastanesi'nde pulmoner emboli tanısı konulan 52 hastanın dosyası incelenerek çalışmaya alındı. Yukarıdaki faktörlere uygun şekilde ve zamanda bakılmamış hastalar çalışma dışında bırakıldı. İstatistiksel analiz SPSS 17.0 programı ile t testi, ki kare testi kullanılarak yapıldı. Gen mutasyon sıklıkları şu şekilde bulundu: FV Leiden (%27), Faktör V 1299 (%7.7), Protrombin G20210A (%1.9), MTHFR C677T (%63.5) ve MTHFR A1298C (%61.5) idi. Protrombin G20210 ve Faktör V 1299 genlerinden homozigot mutasyon saptanmadı. Protein C eksikliği üç (%6.5) protein S eksikliği bir (%2.2) ve antitrombin III eksiliği bir hastada (%2.2) saptandı. Bu hastalardan birinde protein C ve protein S eksikliği birlikteydi. Kazanılmış risk faktör sayısı ile Faktör V Leiden mutasyonu arasında, kazanılmış risk faktörlerinden herhangi birinin varlığı ile protein C eksikliği ve protein C, protein S, antitrombin III'ten en az birisinin eksik olması arasında ilişki saptandı (p< 0.05). Ayrıca Faktör V 1299 gen mutasyonu, MTHFR C genlerinden herhangi birinde mutasyon olması ve gen mutasyon sayıları ile kan gazlarındaki hipokseminin varlığı ve hipoksemi derecesi arasında istatistiksel ilişki bulundu (p<0.05).Sonuç olarak bu çalışmada gen mutasyon sonuçları açısından, diğer çalışmalara göre FV Leiden, MTHFR C677T ve MTHFR A1298C gen mutasyon sıklığını daha yüksek, Protrombin G20210A gen mutasyon sıklığını daha düşük oranda, protein C, protein S ve antitrombin 3 eksikliğini ise diğer çalışmalara benzer sıklıkta saptadık. Bölgemizde bu genetik ve herediter faktörlerin pulmoner emboli ve tromboz riskine etkisini belirleyebilmek için sağlıklı kontrol gruplarıyla karşılaştırmalı çalışmalar yapılmasına ihtiyaç olduğu düşüncesindeyiz. Ayrıca bölgemizde FV Leiden gen mutasyonu saptanan kişilerde beraberinde kazanılmış bir risk faktörünün bulunmasının ve kazanılmış risk faktörü olmadan protein C, protein S ve antitrombin III eksikliği gibi trombofilik faktörlerin pulmoner emboli riskini arttırdığını söyleyebiliriz.Anahtar Kelimeler: Pulmoner emboli, herediter trombofili.