Investigation HNF1A DNA transcription factor gene at MODY3 patients, genotype fenotype relationship

MODY tip 3 insülinden bağımsız monogenik diyabet ailesinin bir formudur. HNF1A DNA transkripsiyon faktör geni, HNF-1α transkripsiyon faktörü kodlar ve bu genin mutasyonu MODY3 hastalığına neden olduğu görülmektedir. Bu çalışmada MODY tip 3 sendromuna neden olan, HNF1A geninde oluşan mutasyonlar araştırılmıştır. Ön tanısı konulmuş 150 (64 kız ve 86 erkek) MODY tip 3 hastası çalışmaya katılmıştır. HNF1A geni aminoasit kodlayan bölgelerinde, bu bölgelere yakın intron bölgelerinde ve 3' UTR bölgelerinde nükleotit dizilimi yolu ile mutasyon taranması yapılmıştır. Sonuçlara göre, HNF1A geni ekson bölgelerinde üç yeni Gln28His, Pro290Arg, Arg272Gly mutasyon ve dört yeni olmayan Ile27Leu, Ser487Asn, Gly574Ser mutasyon tespit edilmiştir. Ayrıca, intron bölgelerinde üç yeni IVS7+8G>A, IVS8+29T>C , IVS8 +75G>A ve 3'UTR bölgesinde üç yeni 3'UTR+438G>A, 3'UTR+197G>T 3'UTR+603G>A varyasyon belirlenmiştir.