İdiopatik habituel abortus öyküsü olan kadınlarda LncRNA GAS5 polimorfizmi ve ekspresyon farkının değerlendirilmesi

Başlık: İdiopatik habituel abortus öyküsü olan kadınlarda lncRNA GAS5 polimorfizmi ve ekspresyon farkının değerlendirilmesi Amaç: Gebeliğin 20. haftasından önce ve 500 g altında olan fetusun tamamının veya bir kısmının uterus dışına atılması abortus, bu olayın iki veya daha fazla gerçeklemesi habituel abortus olarak tanımlanır. Tekrarlayan gebelik kayıplarında (TGK) kromozomal anomaliler, otoimmün hastalıklar, endokrin hastalıklar, rahim yapısal anomalileri gibi faktörler rol oynamakla birlikte yaklaşık %50'si idiopatiktir. Yapılan çalışmalarda bazı genetik faktörlerdeki (lncRNA GAS5 gibi) değişiklikler gebelik kayıpları ile ilişkilendirilmiştir. Çalışmamızda GAS5 geni rs55829688, rs6790, rs2067079 ve rs145204276 polimorfizmleri ile GAS5 ekspresyon seviyelerinin habituel abortus gelişimi üzerindeki etkisinin araştırılması planlanmıştır. Yöntem: Çalışmamızda TGK olgularında GAS5 gen polimorfizmlerinin ve ekspresyon seviyelerinin gebelik kaybı riski ile ilişkisini araştırmak için 75 hasta ve 75 kontrol grubundan alınan örneklerde DNA ve RNA izolasyonu yapılmıştır. İzolasyonu gerçekleştirilen örneklerde GAS5 rs55829688, rs6790, rs2067079 ve rs145204276 polimorfizmleri Taq Man SNP, ekspresyon seviyesi ise Real-Time PCR yöntemleri ile gerçekleştirilmiştir. Bulgular: Çalışmamızda gruplar arasında rs55829688 polimorfizmi için istatiksel olarak anlamlı bir fark gözlenirken (p=0,005), rs6790 ve rs2067079 polimorfizmlerine ait genotipleme sonuçlarında farklılık saptanmamıştır (sırasıyla p=0,241, p=0,086). rs145204276 polimorfizmine ait genotipleme çalışmasından sonuç alınamamıştır. GAS5 ekspresyonu açısından ise hasta ve kontrol grupları arasındaki farklılık anlamlı idi (p= 0,008). Sonuç: Çalışma verileri araştırma ve kontrol grupları arasında GAS5 ekspresyon seviyesindeki farklılığı ortaya koymuş olup GAS5'in gebelik kayıpları ile ilişkili bir RNA olabileceğini düşündürmektedir. Anahtar kelimeler: Tekrarlayan gebelik kaybı, uzun kodlama yapmayan RNA'lar, GAS5