İdiopatik nefrotik sendromlu çocuklarda relaps gelişiminde glukokortikoid reseptör gen (NR3C1) polimorfizminin rolü

İdiopatik Nefrotik Sendromlu Çocuklarda Relaps GelişimindeGlukokortikoid Reseptör Gen (NR3C1 gen) Polimorfizminin Rolü Amaç : Bu çalışmada idiopatik nefrotik sendromlu çocuklarda bir glukokortikoid reseptör gen olan NR3C1 gen polimorfizminin steroid cevabına ve relaps gelişimi üzerine etkinliğinin araştırılması amaçlandı. Gereç ve Yöntem : Çalışma Eylül 1996 ile Aralık 2012 tarihleri arasında Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı?nda nefrotik sendrom tanısıyla takip edilen 40 hasta ile prospektif olarak yapıldı. Sık relaps nefrotik sendrom tanısı ile takip edilmekte olan 20 hasta ile ilk başvuru ve tedaviden sonra en az 5 yıl boyunca hiç relaps gelişmeyen 20 hasta ve bu hastalara cinsiyet açısından uygun olan sağlıklı 20 çocuk kontrol grubu olarak çalışmaya alındı. Hastaların demografik verileri, aile öyküleri, hastalık başlangıç laboratuar değerleri (kan üre azotu, kreatinin, total protein, albumin, total kolesterol, kompleman3, kompleman4) kaydedildi. DNA izolasyonu için EDTA?lı tüpe 2 ml kan alındı. Hasta gruplarında ve kontrol grubunda NR3C1 gen N363S, ER22/23EK, I559N polimorfizmlerinin genotip ve alel frekanslarına göre dağılımları incelendi, istatistiksel analizleri yapıldı. Bulgular : İdiopatik nefrotik sendromlu 40 hasta ve kontrol grubunda NR3C1 gen N363S, ER22/23EK, I559N polimorfizmlerinin genotip dağılımı ve alel frekanslarına bakıldığında tüm olgularda (% 100) ER22/23EK single nükleotid polimorfizmlerinin (SNPs) genotip dağılımı GG, N363S SNPs genotip dağılımı AA, I559N SNPs genotip dağılımı TT olarak bulundu, hasta ve kontrol gruplarında NR3C1 gen polimorfizmine rastlanmadı. Gruplar arasında genotip dağılımı ve alel frekansları açısından istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı (p=1,0). Sonuç : Sık relaps gelişen ve hiç relaps gelişmeyen idiopatik nefrotik sendromlu çocuklarda ve kontrol grubunda bakılan NR3C1 geni N363S, ER22/23EK, I559N polimorfizmlerinin alel dağılımlarının birbirine benzer olduğu görüldü. Bu bulgulara dayanarak, çalışma grubunda idiopatik nefrotik sendromlu çocuklarda NR3C1 gen polimorfizminin steroid cevabı ve relaps gelişimi üzerine rolü olmadığı sonucuna varıldı. Ancak hasta sayısının az olması ve araştırılan gende olası tüm polimorfizmlerin değerlendirilememesi nedeniyle bu konuda yorum yapmak için daha ileri çalışmalara ihtiyaç olduğu düşünüldü. Anahtar Kelimeler : Nefrotik sendrom, NR3C1 gen, relaps NS, single nükleotid polimorfizm (SNPs).