İdiyopatik boy kısalığı olan hastalarda Floresan In Situ Hibridizasyon ve dizi analizi yöntemleri ile SHOX geninin araştırılması

İdiyopatik boy kısalığı olan hastalarda Floresan in situ Hibridizasyon ve dizi analizi yöntemleri ile SHOX geninin araştırılması. Boy uzamasını çevresel ve genetik faktörler birlikte etkilemektedir ve boy kısalığı bir bireyin boy uzunluğunun kendi yaş grubu içerisinde 3 persentilin altında olması ya da -2 SDS (Standart Deviasyon Skoru) değerinin altında olması olarak tanımlanır. Bu durumu açıklayacak herhangi bir genetik sendrom, eşlik eden major anomali, kronik veya sistemik hastalık, beslenme bozukluğu, psikososyal nedenler tespit edilmediği takdirde idiyopatik boy kısalığından bahsedilir. İdiyopatik boy kısalığı olan bireylerde boy kısalığı ile ilişkili pek çok gen mutasyonu tanımlanmıştır. Bunlardan birisi de son dönemde üzerinde daha fazla yoğunlaşılan X ve Y kromozomu üzerinde bulunan psödootozomal region (PAR1) olarak adlandırılan bölge üzerinde bulunan Short Stature Homeobox Gene (SHOX) genidir. Bu gen ile ilgili mutasyonların idiyopatik boy kısalığı olan hastaların %2 ila 14`ünün nedeni olduğu vurgulanmaktadır. Bu proje ile ilk aşamada idiyopatik boy kısalığı olan 37 hastanın sitogenetik analizi yapılarak kromozomal anomaliler dışlanmış ve bunların tamamında FISH tekniği ile SHOX geninde delesyon olup olmadığı araştırılmıştır. FISH analizi normal olan ve DNA eldesi yapılabilen 24 hastada SHOX geninin 2., 3., 4., 5. ve 6. olmak üzere tüm ekzonlarının dizi analizi yapılmış ve normal olarak belirlenmiştir. Sonuç olarak idiyopatik boy kısalığı olan hastalarda doğru algoritma izlenerek, FISH ve moleküler teknikler kullanılarak (dizi analizi) SHOX genine ait delesyon/mutasyon çalışmasının yapılması gerçekleştirilmiştir.