İnfertil erkeklerde genetik araştırmalar

Bu çalışma en az iki yıl evli olmalarına rağmen çocuk sahibi olamamış primerinfertilite ön tanılı erkek bireylerde genetik nedenlerin belirlenmesi amacıylayapılmıştır. Laboratuarımıza başvuran 80 infertil erkeğe öncelikle sitogenetik analizyöntemi uygulandı ve kromozomal anomali yönünden değerlendirildi. Ayrıca olgularaMultipleks Polimeraz Zincir Reaksiyonu tekniği uygulanarak Yq kromozommikrodelesyonlarını taşıyıp taşımadıkları araştırıldı.Çalışma gurubu olarak belirlenen olguların yaş ortalamaları 32.69 ± 5.01olarak bulunmuştur (ortalama ± standart sapma). Olguların infertilite etiyolojisiaraştırıldığında 77'si idiyopatik (%96.3), 3'ü anidiyopatik olarak belirlenmiştirÇalışma kapsamında incelenen 80 olgunun spermiyogram sonuçlarıdeğerlendirildiğinde, 52 olgu (%65) azospermik, 25 olgu (%31.2) oligospermik ve 3olgu da (%3.8) oligoastenospermik olarak değerlendirilmiştir.Çalışma serisini oluşturan 80 olgudan 71 olgunun (%88.8) normal karyotipe(46,XY) ve 9 olgunun da (%11.2) anormal karyotipe sahip olduğu görüldü. 9kromozom anomalisinden 7'sinin gonozomal ve Klinefelter sendromu 2'sinin deotozomal ve translokasyon taşıyıcısı olduğu görüldü. Klinefelter sendromlularıntamamı azospermik iken, translokasyon taşıyıcısı olguların oligospermik olduğugörüldü.Y kromozom mikrodelesyon analizi için 80 olguda AZFa, AZFb, AZFc ve AZFdbölgelerine özgül 15 primer çifti kullanılarak PCR yöntemi ile analiz yapıldı. Bir olgudasY277 (AZFc) ve sY153 (AZFd) primerlerinin amplifiye olmamasıyla delesyonsaptanmıştır. Delesyon azospermik 52 olgunun 1'inde (%1.9) saptanırken, diğersperm anomalilerinde saptanamadı. Olguların hiç birinde Y kromozommikrodelesyonu ve kromozom anomalisi birlikteliği gözlenemedi.IIIToplam genetik anomali olgu sayısı 52 azospermik olguda 7 (%13.5), 25oligospermik olguda 2 (%8) iken oligoastenospermik bireylerde Y kromozommikrodelesyonu ve karyotip açısından herhangi bir genetik anomali saptanamamıştır.Çalışma sonunda elde edilen bulgular, azoospermik infertil erkeklerdekromozomal anomalilerinin ve Y kromozom mikrodelesyonlarının oligospermik veoligoastenospermik erkeklere oranla daha sık görüldüğünü göstermiştir. Olgu sayısıartırılarak, klinik verilerin daha homojen olmasını sağlamak amacı ile olgularda seçicidavranarak ve primer sayısını artırarak, farklı dokularda çalışmaya devamedilmesinin Türkiye'deki infertil bireylerdeki genetik düzensizliklerin tipi ve sıklığınınortaya çıkarılması, infertil erkeklerin yönlendirilmeleri ve yardımcı üreme tekniklerinebaşvuracak çiftlerin ileride doğabilecek sorunlara karşı uyarılmaları açısından faydasıolacağı düşünülmektedir.Anahtar kelimeler: Erkek nfertilitesi, genetik, kromozom anomalisi, Ykromozom mikrodelesyonu, AZF