İnsülin reseptörü Substrat-1 (IRS-1) geninin Çukurova Bölgesi'nde Tip 2 diyabetes mellitusun insülin direnciyle genetik ilişkisi

Bu tez çalışması, Çukurova Bölgesi'nde yaşayan tip 2 diyabetes mellitus hastalarında İnsülin Reseptörü Substrat-1 (IRS-1) gen polimorfizminin insülin direnci ile olan genetik ilişkisini araştırmayı amaçlamaktadır. Tip 2 diyabetes mellitus, genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi sonucu ortaya çıkan, insülin salınımı ve insülinin periferik etkileriyle ilgili bozukluklarla karakterize kompleks bir hastalıktır. Çalışma kapsamında, 50 tip 2 diyabetes mellitus hastası ve 50 sağlıklı birey olmak üzere toplamda 100 kişiden oluşan bir deney grubu oluşturulmuştur. Bu bireylerin periferik kan örneklerinden DNA izolasyonu gerçekleştirilmiş ve genetik analizler yapılmıştır. Real-Time PCR yöntemi kullanılarak IRS-1 Gly972Arg G>A polimorfizmi saptanmış, elde edilen genotipik ve alelik frekanslar incelenmiştir. Ayrıca, polimorfizmin hastaların klinik ve biyokimyasal parametreleri üzerindeki etkileri değerlendirilmiştir. Çalışma sonucunda elde edilen veriler istatistiksel analizlerle detaylı bir şekilde değerlendirilmiş ve IRS-1 genindeki bu polimorfizmin, tip 2 diyabetes mellitusun patogenezi ile genetik ilişkisine dair önemli bulgular sunabileceği ortaya konmuştur. Bu sonuçların, hastalığın genetik temellerini anlamaya yönelik yeni yaklaşımlara ve potansiyel tedavi hedeflerinin belirlenmesine katkı sağlayabileceği düşünülmektedir. Anahtar Kelimeler: Tip 2 Diyabetes Mellitus, İnsülin Reseptörü Substrat-1 (IRS-1), Genetik, Real-Time PCR, Polimorfizm.