Lösemide BRAF ve psudo BRAF genetik polimorfizmi ilişkisinin incelenmesi

Lösemi, kemik iliği ve lenfatik sistemler de dâhil olmak üzere vücudun kan oluşturan süreçlerinin kanseridir. Birçok lösemi türü vardır. Bazı lösemi türleri çocuklar arasında daha yaygınken, diğer lösemi türleri genellikle yetişkinleri etkiler. Bu çalışma, BRAF geninde ve PBRAF'ta lösemiye neden olan V600E patojenik mutasyonlarının ve diğer mutasyonların yaygınlığını tespit etmeyi amaçlamaktadır. Bu çalışmada lösemili 14 kişide BRAFP1'e bakılmıştır. Bu, lösemiye neden olan yeni polimorfizmleri bulmak ve kaydetmek, ayrıca genetik değişikliği ve genin normal işlevini nasıl etkilediğini anlamak için gerçekleştirilmiştir. 19 örnek Haziran 2022 ve Eylül 2022 tarihleri arasında Bağdat'taki Medical City Hastanesi'nde toplanmıştır. Örnekler iki gruba ayrılmıştır. İlk grup 14 lösemi hastasından oluşmuştur. İkinci grupta ise kontrol grubu (normal bireyler) olarak beş örnek alınmıştır. Her katılımcı, çalışma için ağzı sıkı kapaklı ve 5 mL kapasiteli bir kapta tek bir kan örneği vermiştir. Gönüllülerden kan örneklerini almak için standart flebomi prosedürleri izlenmiştir. Bu örnekler 5 mL'lik etilendiamin-tetraasetik asit tüplerine yerleştirilmiştir. BRAF geninin DNA diziliminde hastalar arasında görülebilen önemli farklılıklar söz konusu olmuştur; ikinci olarak, normal veya kontrol hastaları arasında herhangi bir farklılık gözlenmemiştir. Hastalar arasında BRAF gen diziliminde en yüksek farklılığı dokuz hasta göstermiştir. Matristeki karelerin renklerindeki farklılık incelendiğinde, hastalar BRAF DNA dizisinde %73- %79 arasında neredeyse aynı oranda farklılık göstermiştir, bu da araştırılacak belirli bir konumda ortak bir değişiklik olduğunu göstermektedir. BRAFP1 kontrol ve hastalar arasındaki sonuçları karşılaştırırken, şu sonuç çıkarılabilir: ilk olarak, oluşturulan skor %60'ı geçmediği için hastalar arasında benzerlik açısından belirli bir fark söz konusudur. Hastalar normallerle karşılaştırıldığında, elde edilen skor yaklaşık %99'dur. Bu, hastalarda hizalanan dizinin pozisyonuna dayanarak açıklanabilir; ikincisi, hasta dizileri kontrol ile hizalandığında, dizide sadece birkaç değişiklik gözlenmiştir, bu da lösemili hastalarda gen olan BRAFP1'de belirli pozisyonlarda spesifik değişiklikler olduğu anlamına gelmektedir.