Kolorektal kanserde telomeraz ters transkrıptaz (TERT) gen promotör mutasyonlarının araştırılması

Malignitelerin farklı tipleri arasında, kolorektal kanser, hem erkek hem de kadınlarda küresel olarak kanser ölümlerinin en yaygın üçüncü nedenidir. Kanser hücrelerinin çoğunda telomer uzunluğu telomeraz ile korunur. Bu nedenle, telomer uzunluğu ve telomeraz aktivitesi, kanser başlangıcı ve tümörün hayatta kalması için gereklidir. İnsanda, TERT gen promotör bölgesi, telomeraz ekspresyonu için en önemli düzenleyici unsur olarak kabul edilir. C228T ve C250T gibi TERT promoter mutasyonları, farklı kanser türlerinde telomerazı aktive eden önemli genetik olaylar olarak tanımlanmıştır. Bu nedenle, bu mutasyonlar malignitelerde önemli belirteçler olarak çalışabilir. Türkiye'de ilk kez olarak, bizim çalışmamızda TERT geninin promotör bölgesinde mutasyonların varlığını belirlemek için ve TERT promoter mutasyonlarının kolorektal kanserle herhangi bir ilişkisi olup olmadığını araştırmak için kolorektal kanserli Türk hastalardan elde edilen 43 çift tümör ve normal komşu dokularında mutasyon analizi yapılmıştır. TERT geninin promoter bölgesindeki mutasyonlar, Sanger-Çift Yönlü sekanslama tekniği ile kolorektal tümörler ve normal komşu dokularında incelenmıştır. İncelenen örneklerin hiçbirinde mutasyon gözlenmemıştır. Bu çalışma ile TERT geninin promotör bölgesindeki mutasyonların kolorektal kanser ile ilişkili olmadığını sonucuna varılmıştır.