Irak Felluce'deki meme kanseri vakalarının incelenmesi

Dünya'da birçok kadını etkileyen meme kanseri, Orta Doğu'da önemli bir sağlık sorundur. BRCA1 ve BRCA2 dahil olmak üzere meme kanseri ile ilişkili genler, bu yıkıcı hastalıkla mücadelede iyi bilinen isimler haline gelmiştir. Vücuttaki tümörlerin büyümesini baskılamaya yardımcı olan proteinler üreten bu genlerin, meme kanseri gelişme riskini arttırmaktadır. Çalışmada 8 hastaya kimyasal testler, PCR ve Sanger dizileme analizleri uygulanmıştır. Hemogram verilerinde, her iki aile içerisindeki değerleri yakın bulunmuştur. BRCA1-ex10a amplifikasyonu ve BRCA1-ex10b amplifikasyonu sonuçlarının benzer olduğu görülmüştür. Bu çalışmada, meme kanserli Iraklı deneklerde yedi SNP'nin (rs16941, rs799917, rs1799950, rs55906931, rs778359104, rs786203979 ve rs2053655843) belirgin bir yaygınlık gösterdiği bulunmuştur. Halihazırda tanımlanmış SNP'lerin her birinin, meme kanserinin başlangıcı ve gelişimi ile olası etkileşiminin doğasını değerlendirmek için ayrı ayrı gösterilmiştir. 8 örnek için 7 SNP Sanger dizisi ile sekanslama yapılmıştır. Bu analiz BRCA1 geni ID: 672 ile gerçekleştirilmiştir. BRCA1 geninde tanımlanan rs16941 SNP, meme kanseri riski ile ilgili olarak kapsamlı bir şekilde incelenmiştir. BRCA1 geninde tanımlanan rs1799950 SNP, artan meme kanseri riski ile çelişkili ve karmaşık ilişkilere sahip olduğu görülmüştür. Tespit edilen BRCA1-rs55906931 SNP, alternatif G alleli çok düşük bir oluşumuna sahiptir. Tespit edilen BRCA1-rs778359104'un, BRCA1 geninin kodlama dizilerinde yer alan nadir bir hatalı SNP olduğu görülürken, tespit edilen BRCA1-rs786203979'un, BRCA1 kodlu protein üzerinde yanlış bir etki ile BRCA1 geninin kodlama dizilerinde yer alan nadir bir SNP olduğu belirtilmiştir. Bu çalışmada en son tanımlanan rs2053655843 SNP, BRCA1 kodlu protein üzerinde yanlış bir etki ile BRCA1 geninin kodlama dizilerinde yer alan nadir bir SNP olduğu görülmüştür. BRCA1 geninde tanımlanan rs16941, rs799917, rs1799950, rs55906931, rs778359104, rs786203979 ve rs2053655843 SNP'leri meme kanseri gelişme riskinin artmasıyla ilişkilendirilebilse de, bu SNP ile meme kanseri riski arasındaki ilişki karmaşık ve çok faktörlü olduğu tespit edilmiştir. ANAHTAR KELİMELER:Meme kanseri, BRCA1, BRCA2, PCR, SNP, genetik