İzole hipospadias etyolojisinden sorumlu genler ve epigenetik modifikasyonların araştırılması

Hipospadias, üretral açıklığın penisin ucuna doğru şekilde yerleşmediği konjenital bir anomalidir. Erkek çocuklarda kriptorşidizmden sonra en sık görülen ikinci konjenital bozukluktur ve peniste en sık görülen malformasyondur. Hem genetik hem de çevresel faktörlerin rol oynaması nedeniyle karmaşık bir hastalık olarak kabul edilir. Hipospadias etiyolojisini ortaya koymak adına Trakya Üniversitesi Çocuk Cerrahisi Servisi'nde ameliyat olan 20 hipospadias ve 21 sünnet hastasından alınan prepusyum dokularında AR, ESR-1, FGFR-2, FGF-8 ve BMP-7 gen ekspresyonları ile DNA metilasyonları araştırıldı. Hipospadias grubunda AR gen ekspresyonu ve DNA metilasyonu anlamlı olarak düşük bulundu. ESR-1 gen ekspresyonu ve DNA metilasyonu, hipospadias hastalarında anlamlı olarak yüksek bulundu. FGFR-2 gen ekspresyonu ve DNA metilasyonu hipospadias hastalarında anlamlı olarak yüksek bulundu. Hipospadias hastalarında BMP-7 gen ekspresyonu anlamlı olarak yüksek bulunurken, DNA metilasyonunda anlamlı farklılık bulunamadı. FGF-8 gen ekspresyonunda anlamlı fark bulunmazken, DNA metilasyonu ise hipospadias hastalarında anlamlı olarak düşük bulundu. Çalışmamızın sonuçları, çevresel maruziyetler sonucu oluşan epigenetik modifikasyonların gen ekspresyonlarını düzenleyerek izole hipospadias gelişimine neden olabileceğini göstermiştir. Daha geniş popülasyonlarda planlanacak çalışmalar, hipospadias etiyolojisinin anlaşılması, cerrahi tedavi dışında tedavi seçenekleri geliştirilmesi ve belki de hipospadias gelişiminin engellenmesine yardımcı olacaktır.