Kolon kanseri hastalarında survivin gen polimorfizmlerinin incelenmesi

Kolon kanseri dünya çapında görülen en yaygın kanserlerden biridir. Kanserlerin patogenezi hücrelerin çoğalması, farklılaşması ve sağ kalımı gibi genel gereksinimlerin düzenlenmesinde anahtar görev üstlenen genlerin mutasyonlarından etkilenmekte ve hastalık bir seri somatik mutasyonun birbirini izlemesiyle gelişmektedir. Apoptozis ise, hem hücresel homeostazisin devamlılığı hem de hücre çoğalması ve farklılaşmasında çok önemli olan hücre eliminasyonu için gerekli fizyolojik bir işlemdir. Apoptozis, genetik işlergelerle düzenlenmekte ve malign hücrelerde bu işlergelerin denetimi bozulabilmektedir. Bu da kontrolsüz hücre büyümesine ve tümör gelişimine neden olmaktadır. Bu çalışmada apoptozisle ilişkili olan Survivin geninin promotör bölgesindeki -31 G/C, -241 C/T, -625 C/G ve -1547 A/G polimorfizmlerin kolon kanseri ile ilişkisi PCR-RFLP yöntemi kullanılarak incelendi. Yapılan çalışma sonucunda survivin -31C alleli ve CC genotipine sahip bireylerin kolon kanserine yakalanma riskinin yüksek olduğu bulundu. -241 CT genotipinin kolon kanseri riskini önemli derece arttırdığı bulundu (OR=12.0, p=0.0001). -625 C/G polimorfizmi ile kolon kanseri arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark yoktu. Survivin -1547AG genotipi AA' ya göre 3.383 kat daha fazla hastalık riski taşıdığı bulundu (p=0.026). Ayrıca GG genotipine sahip olanlarda da hastalık riski anlamlı düzeyde yüksek bulundu (p<0.05). Anahtar sözcükler: Kanser, Kolon, Polimorfizm, RFLP, Survivin