Konjenital hipotiroidi tanısıyla takip edilen hastaların klinik ve laboratuvar özellikleri

Giriş ve Amaç: Konjenital hipotiroidi (KH) günümüzde hala çocuklarda önlenebilir mental retardasyonun en sık sebeplerindendir. Tiroid disgenezileri, tiroid hormon üretim ve etkinliğindeki bozukluklar veya geçici hipotiroidi tablolarıyla karşımıza çıkabilir. Bu çalışmada kalıcı ve geçici konjenital hipotiroidili vakaların etyolojileri, laboratuvar bulguları, görüntüleme yöntemleri, tedavi dozları ve süreleri karşılaştırılmıştır. Gereç ve Yöntem: Dicle Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Endokrinoloji Bilim Dalı'nda Ocak 2013- Ağustos 2017 tarihleri arasında konjenital hipotiroidi tanısı ile tedavi başlanıp, 3 yıl takip edilen 106 hasta (42 kız, 64 erkek) çalışmaya dahil edildi. Hastaların dosyaları retrospektrif olarak tarandı. Tüm hastaların yaşı (hafta olarak) , gestasyonel haftası, aile hikayesi, polikliniğe başvuru sebebi kaydedildi. Tanı anında, tedavinin birinci, ikinci ve üçüncü yılında ve tedavi kesildikten 4-6 hafta sonra bakılan TSH, FT4, FT3, boy SDS, kilo SDS ve tedavi dozları not edildi. Çekilen Trioid USG ve Tc 99m sintigrafi sonuçları not edildi. Verilerimizin istatiksel değerlendirmesi SPSS (Statistical Package for Social Science) 24 paket programında yapıldı. p≤0.05 ise istatistiksel olarak anlamlı, p≤0.01 ileri düzeyde anlamlı, p≤0.001 çok ileri düzeyde anlamlı sonuç kabul edildi. Bulgular: Olgular değerlendirildiğinde hastaların %41.5'inde kalıcı konjenital hipotiroidi, %58.5'inde ise geçici konjenital hipotiroidi saptandı. Erkek/kız oranı:1,5 idi. Kalıcı hipotiroidilerin en sık sebebi tiroid disgenezileriydi (%34). Geçici konjenital hipotiroidili hastalarda saptadığımız en sık sebep ise dishormonogenezis (%38,7) idi. Hastaların % 28'i sarılık, kabızlık, hipotoni gibi semptomlarla polikliniğimize başvurmuştu. En sık saptanan semptomlar ise uzamış sarılık ve kabızlıktı.Hastaların büyük çoğunluğunun tarama testi sonucuyla polikliniğe yönlendirilen (%27) hastaların olması ve diğer %27'lik kısmın ise tarama testi sonucunu beklemeden rutin muayene amaçlı polikliniğimize başvuran hastaların olması ise ülkemizde tarama testinin yapılmasının önemini bir kez daha göstermektedir. Geçici KH'li grupta tiroid ultrasonografilerinin tamamı normal saptandı ve kalıcı KH'li hastalara kıyasla anlamlı fark vardı (p<0,001). Tanı esnasındaki serum TSH, serbest T4 ve serbest T3 seviyelerinin kalıcı ve geçici KH grupları arasında anlamlı fark yoktu (sırası ile p=0,955, p=0,532, p=0,23). Çalışmamızda geçici KH grubunda kalıcı KH grubuna kıyasla tiroglobulin düzeyi anlamlı olarak yüksekti (p=0,05). Hastalarımızda takip esnasında kalıcı KH'li hastaların geçici KH'li hastalara kıyasla serbest T3 düzeyleri daha düşük seyretmekteydi ve aradaki fark istatistiksel olarak anlamlıydı (sırasıyla p=0.003, p=0.017, p=0.032). Sonuç: Bölgemizde geçici konjenital hipotiroidi oranının yüksek olması hastaların kalıcı konjenital hipotiroidi olarak değerlendirildiğinde ömür boyu gereksiz yere ilaç tedavisi kullanılmasına sebep olmaktadır. Özellikle tiroid ultrasonografisi, tiroid sintigrafisi ve tanı esnasında bakılan tiroglobulin düzeyi ayırıcı tanıda önem taşımaktadır. Ayrıca bölgemizde hastaların bir kısmının polikliniğe başvuru sürelerinin geç olması tarama testinin önemini bir kez daha göstermektedir. Anahtar Kelimeler: Konjenital hipotiroidi, geçici hipotiroidi, kalıcı hipotiroidi