Kromofob renal hücre karsinomlarında bazı aday tümör baskılayıcı genlerin epigenetik analizi

Renal Hücre Karsinomları (RHK) böbrek kanserlerinin yaklaşık %80-85'ini oluşturmakta olup, geri kalan %15-20 ise genel olarak renal pelvisin ürotelyal karsinomlarıdır. Kromofob tip renal hücreli kanser (kRHK), tüm RHK'ların yaklaşık %5'inde görülmektedir. Berrak hücreli renal karsinom hastalarında bazı aday tümör baskılayıcı genlerin promotor bölgelerinde hipermetilasyon tespit edilmiş, ancak kromofob tip RHK ile ilişkili genler net olarak belirlenmemiştir. Bu çalışmanın amacı, berrak hücreli renal kanserlerde hipermetile olduğu bildirilmiş olan CST6 ve GREM1 genlerininmetilasyon durumunun kromofob tipi renal hücre karsinomunda belirlenmesidir. Toplam 39 hastanın parafine gömülü tümör dokusu ve bitişik normal dokusundan izole edilen DNA örneklerinde bisülfit dönüşümü gerçekleştirilmiş ve daha sonra metilasyon spesifik PCR (MS-PCR) yöntemi uygulanmıştır. GREM1 metilasyon sıklığı tümör dokularında (%51) normal dokulara (%23) göre önemli ölçüde yüksek bulunmuştur [p=0.012, OR (%95CI)=3.51 (1.32-9.29)]. Benzer şekilde, CST6 metilasyonu da tümör dokularında (%23) normal dokulara (%2) kıyasla anlamlı derecede fazla gözlenmiştir [p=0.02, OR (%95CI)=11.4 (1.36-95.04)]. Ancak, metilasyon durumu ile yaş, cinsiyet veya patalojik evre arasında anlamlı bir ilişki saptanamamıştır (p>0.05). Bu sonuçlar, GREM1 ve CST6 genlerindeki hipermetilasyonun kromofob tip renal hücre karsinom gelişiminde rol alabileceği düşüncesini desteklemiştir.