Kırşehir ili nüfüsunda hipospadias hastalarında SRD5A2 gen mutasyonlarının analizi

Amaç: Bu çalışmada, hipospadias hastalarında SRD5A2 genindeki genetik mutasyonların sıklığını belirlemek ve Türk popülasyonunda gözlenen genetik varyasyonların hipospadias üzerindeki etkilerini incelemek amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Kırşehir Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne başvuran 32 hipospadias tanılı hastadan periferik kan örnekleri alınmış ve SRD5A2 geninin tüm ekzon bölgeleri analiz edilmiştir. Çoğaltılan ekzonlar NCBI veri tabanı referans dizisi ile karşılaştırılmış ve mutasyonların potansiyel patojenitesi Polyphen-2 yazılımı ile analiz edilmiştir. Bulgular: Çalışmada 32 hastanın 31'inde SRD5A2 geninde mutasyon tespit edilmiştir. Bu mutasyonlardan p.D143N ve p.R114K varyantları, literatürde daha önce tanımlanmamış novel mutasyonlar olarak bulunmuştur. p.D143N varyantı muhtemel patojenik olarak değerlendirilirken, p.R114K varyantının da hastalığın gelişiminde rol oynayabileceği düşünülmektedir. Üçüncü mutasyon olan p.V89L ise SRD5A2 geninde daha önce tanımlanmış bir varyant olup, hipospadias vakalarında sık görülen bir polimorfizm olarak kaydedilmiştir. Sonuç: SRD5A2 geninde tespit edilen mutasyonlar, özellikle p.D143N ve p.R114K mutasyonlarının Türk popülasyonundaki hipospadias vakalarında önemli bir genetik katkı sunduğu düşünülmektedir. Bu çalışma, Türk popülasyonundaki hipospadias vakalarının genetik altyapısını anlamaya katkı sağlamakta ve hastalığın genetik yönü üzerine yapılacak gelecekteki araştırmalar için bir temel oluşturmaktadır. Anahtar Kelimeler: Hipospadias, SRD5A2 geni, Genetik Mutasyon, p.D143N, p.R114K, p.V89L