Laboratuvarımıza tanı amaçlı kromozom analizi için sevk edilen bireylerde sonuç-ön tanı endikasyon uygunluklarının değerlendirilmesi

K ÖZET LABORATUVARIMIZA TANI AMAÇLI KROMOZOM ANALİZİ İÇİN SEVK EDİLEN BİREYLERDE SONUÇ- ÖN TANI ENDİKASYON UYGUNLUKLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ Araş.Gör. Hilmi İSİ Bu çalışmamızdaki amacımız laboratuvarımızda yapılmakta olan kromozom analizlerinin, endikasyon ve ön tanı örtüşürlüklerini, elde edilen sonuçlarla uygunluklarını ve dolayısıyla hekimlerin bu konudaki yaklaşımlarının doğruluk derecesini ve laboratuvarımızın bu çalışmalardaki başarı düzeyini belirlemektir. Bu amaçla laboratuvarımıza başvuran bireylerden alınan periferik kan örneklerinin laboratuvarda lenfosit kültürü yapılarak elde edilen kromozomlar özel boyama ve G-Bantlama yöntemleri (GTG) kullanılarak sayısal ve yapısal düzensizlikler bakımından incelenen hastaların karyotip sonuçları değerlendirilmiştir. Sitogenetik laboratu varında 5 yıllık zaman (1997-2001 yılları arası) aralığında çalışılan 1650 hastanın endikasyona göre dağılımında, her olgunun grubu içindeki sıklığı şu şekilde bulunmuştur: Genetik Tanı Laboratuvarına sevk edilen toplam 1650 hastadan 1452'si doğru Kromozom Analizi Endikasyonu ile gelmişlerdir. Böylece doğru kromozom analizi endikasyonu yüzdesi %88 oranında gerçekleşmiştir. Normalde kromozom analizi gerektirmeyen ön tanılar konmuş olmasına karşın, Genetik Tanı Laboratuvarına kromozom analizi için sevk edilenler toplam 198'dir. Bunların da genele oranı %12'dir. Karyotipleri değerlendirilen 198 hastanın toplam 3'ünde kromozomal düzensizlik saptanmıştır [Kardiyovasküler hastalık grubundan 15 hastadan ikisinde (%13.3) ve Kas hastalıkları grubunda 10 olgudan bir bireyde (%10) ]. Bu grubun içinde yer alan Metabolik hastalıklar, Sağırlık ve kulak malformasyonu olanlar, Endokrin hastalıklar, Gastrointestinal hastalıklar, Kan hastalıkları, Göz hastalıkları, Deri Hastalıkları, Nörolojik hastalıklar ve Genetik Danışma alan bireylerde kromozom düzeyinde herhangi bir düzensizlik saptanmamıştır. Kromozom analizi gerektirmeyen hasta grubunda kromozomal düzensizlik oranı %1.5'tir.ön tanısı itibari ile kromozom analizi gerektiren hastaların toplam sayısı 1452'dir. Bunlardan 204'ü, yani %14'ü, kromozom düzensizliğine sahip bulunmaktadır. Alt gruplarına baktığımızda Tekrarlayan Abortusu olan aile bireylerinde %2.17, Erken Dönem Çocuk ölümü ile karşı karşıya olan ailelerde %0.97, Tekrarlayan Abortusu ve ölü Doğumu olan ailelerde %1.4, herhangi bir Kromozom Hastalığı ön tanısı ile gelen olgularda %62.2, Infertilite ön tanısı ile gelen olgularda %3.1, Azospermik erkeklerde %0, kadın doğum uzmanlarınca primer ve sekonder amenore nedeni ile, yada herhangi bir ön tanı konmadan sevk edilmiş hastalarında %6.1, Dismorfik hastalarda %6.1, Kemik Displazi'lilerde %2, Genito-Üriner sistem hastalarında %39, Neoplastik hastalarda %26, Mental Motor Retardasyonlu hastalarda %5.7, Gelişme Geriliği olanlarda %2.8 oranında kromozom düzensizliği saptanmıştır. Çalışmamızda Kronik Miyeloid Lösemili Hastalarda Phyladelphia Kromozomu pozitif (Ph(+)) bulgu ortalaması %31 olarak saptanmıştır. Anahtar Kelimeler:, Kromozom Hastalıkları, Konjenital Anomaliler, Yapısal Anomaliler, Dismorfik Sendromlar, Sendromlar, Kalıtsal Hastalıklar, Kromozom Analizi, Sitogenetik Çalışma.