Marfan sendromlu çocuklarda kemik yapım ve yıkım markerlarının değerlendirilmesi

Giriş ve Amaç: Marfan Sendromu FBN-1 genindeki mutasyon sonucu bağ dokusunda yapısal bozukluklara yol açan otozomal dominant bir sendromdur. FBN-1 mutasyonları, TGF-β seviyelerini artırarak iskelet sistemi ve kemik metabolizmasını etkileyebilir. Bu çalışmada, MFS tanılı FBN-1 mutasyonu pozitif olan çocuklarda kemik ilişkili biyokimyasal testleri, serum kemik markerları, kemik mineral dansitometresi değerlerini incelenmek, sendromlu bireylerin kırık sıklığını değerlendirmek ve bilinen bir hastalığı olmayan sağlıklı kontrol grubuyla biyokimyasal serum kemik markerlarının kıyaslanması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Ocak 2010- Haziran 2023 tarihleri arasında Akdeniz Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı tarafından takip edilen FBN-1 mutasyonu pozitif 29 MFS tanılı çocuk ve biline hastalığı olmayan sağlıklı 34 çocuk kontrol grubu olarak çalışmaya dahil edilmiştir. Retrospektif olarak kemik ilişkili biyokimyasal testler ve DEXA yöntemiyle yapılan KMY ölçümleri taranmış, boya göre düzeltilmiş Z-skorları hesaplanmıştır. Prospektif olarak serum kemik markerları Osteokalsin, CTX, PINP, TGF-β1 ELISA yöntemi ile analiz edilmiştir. Bulgular: Marfan Sendromu tanılı olgularda kontrol grubuna kıyasla ortalama boy SDS yüksek, BMI düşüktür (p<0.001). Marfan ve kontrol grupları arasında kemik ilişkili biyokimyasal testler ile Osteokalsin ve CTX arasında fark yoktur, MFS grubunun kontrole kıyasla TGF-β1 ve PINP seviyeleri istatistiksel olarak anlamlı düzeyde yüksektir (p<0.001). Marfan Sendromlu olguların serum 25OHD yetersizliği oranı %10,3 (3/29), eksikliği oranı %20,6'dır (6/29). Çalışmamızda 21 olgunun DEXA sonucu incelendi, Zemel ve arkadaşları tarafından önerilen boya göre düzeltme uygulandı, ortalama L1-L4 vertebra HAZ skoru -2,55, femur boyun HAZ skoru -2,15 olarak hesaplandı. Femur boyun HAZ skoruna göre oluşturulan düşük KMY grubunda yaş istatistiksel anlamlı olarak normal KMY grubundan fazladır (p<0,037). L1-L4 vertebra total skoruna göre oluşturulan düşük KMY grubunda normal KMY grubuna kıyasla CTX istatistiksel anlamlı olarak yüksektir (p<0,046). Çalışma grubumuzda yalnızca 1 olgunun travma ilişkili kırık öyküsü mevcuttur. Sonuç: Çalışmamız, pediatrik MFS olgularında kemik sağlığı açısından önemli biyobelirteçleri detaylı olarak inceleyen nadir çalışmalardan biridir. Ghent kriterlerine klinik uygunluk yanı sıra olguların FBN-1 mutasyon pozitifliği ile seçilmiş olması çalışmamızın güçlü yönlerindendir. Ancak olgu sayısının sınırlı olması kemik kırık riski üzerine kesin bir yorum yapılmasını kısıtlamaktadır. Marfan Sendromlu olguların uzun dönem takibinde kemik sağlığının düzenli olarak izlenmesi ve uygun koruyucu önlemlerin alınması önerilmektedir. Anahtar Kelimeler: Marfan Sendromu, Kemik Mineral Yoğunluğu, DEXA, 25OHD, Osteokalsin, TGF-β1, PINP, CTX