Merkezimizde izlediğimiz kistik fibrozis hastalarının gastrointestinal sistem tutulumlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi

Kistik fibrozis (KF), otozomal resesif geçiş gösteren, Kistik Fibrozis Transmembran Regülatör (KFTR) adlı klor kanalındaki defekt sonucu ortaya çıkan, tüm sistemlerdeki ekzokrin bezleri tutan bir hastalıktır. Genetik mutasyonun tipine göre olguların semptomları, şikayetlerin başlangıç zamanı ve klinik bulguları değişiklik göstermektedir. KF'li hastalarda gastointestinal, solunum, endokrin, hematolojik ve ürogenital sistem etkilenimi görülür. Çalışmamızda hastaların demografik özellikleri, sistem etkilenimleri, tanıda ve takipteki bulgular ile mutasyon ilişkileri ve özellikle gastrointestinal sistem etkilenimleri üzerinde durulmuştur. Çocuk Gastroenteroloji polikliniğinde KF tanısı ile izlediğimiz 114 olgunun genetik, klinik, laboratuar ve radyolojik bulguları retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Olguların; yaşları, cinsiyetleri, tanı alma yaşları, ter testi düzeyleri, akrabalık durumu, mutasyon analizleri, biyokimyasal parametreleri, sistem etkilenimleri ve mutasyon ilişkisi, tanıda ve takipteki bulguları ve mutasyon ilişkisi, radyolojik bulguları incelenmiştir. Olguların ortalama yaşı 11 yıl 2ay ve 67'si (%59) erkek, 47'si (%41) kızdı. En erken tanı yaşı 5 gün, en geç tanı yaşı 17 yıldı. Tanı yaşı ortalaması ise 23 aydı. Vakaların 25'inin (%27,8) anne ve babası arasında akraba evliliği vardı. Olguların 96'sında (%84,2) gastrointestinal, 87'sinde (%76,3) solunum, 12'sinde (%10,5) endokrin, 4'ünde(%3,5) hematolojik ve 2'sinde (%1,7) üriner sistem tutulumu izlenmiştir. Tanıda şikayet ve semptomlar en sık %26,7 si kilo alamama, %24,4'ü kusma, %15,1'i akciğer enfeksiyonu, %14'ü mekonyum ileusu, %14'ü tekrarlayan akciğer enfeksiyonu, %10,5'i metabolik alkaloz, %9,3'ü dehidratasyon ve elektrolit bozukluğu, %8,1'i hipoalbuminemi, %7'si büyüme gelişme geriliği, %7'si topuk kanında IRT yüksekliğiydi. Takipte izlenen en sık bulgular klinik bulgular arasında genetik mutasyonu bilinen hasta sayısı 58 hasta olup 46'sının (%79,3) tekrarlayan akciğer enfeksiyonu mevcuttur. Bunların 24'ü (%41,4) F508 del mutasyona sahiptir ve 19'u (%61,3) F508 del homozigottur. Büyüme gelişme geriliği olan 26 (%44,8) hastanın 13'ü F508 del mutasyona sahip olup 10'u (%32,3) F508 del heterozigottu. Fekal elastaz düşüklüğü ve F508del mutasyon arasında anlamlı bir farklılık izlenmemiştir. Fekal elastaz ile albumin düşüklüğü, GGT yüksekliği arasında ve F508del homozigot olmak ile hipokalsemi arasında anlamlı farklılık saptanmıştır. Sonuç olarak Kistik fibrozis tanısı alan hastaların multisistemik değerlendirilmesi, yakın ve düzenli takibi önemlidir. Topuk kanından IRT analizi erken tanı ve tedavi başlangıcında morbidite ve mortalitenin önlenmesinde umut vaadedicir. Henüz net olmayan genetik mutasyon ve sistem etkilenimleri konusunda daha çok çalışmaya ihtiyaç vardır. Anahtar kelimeler: Kistik Fibrozis, Gastrointestinal Sistem tutulumları, Genetik.