Mikrotianın otojen kostal kıkırdak ile onarımı ve mikrotik hastalarda moleküler genetik araştırma

Mikrotia, küçük kulak anlamındadır. Mikrotia deformitesi kulağın belirli anatomik kısımlarının yokluğundan tam yokluğuna (anotia) kadar değişen klinik görünümleri ile karşımıza çıkabilir. Mikrotia, tanımındaki sadeliğinin aksine henüz tam olarak aydınlanmamış etiyolojisi ve tedavisindeki cerrahi zorluklar nedeniyle halen üzerinde çalışılması gereken konulardan bir tanesidir. Görülme sıklığı 0.8-4.2/10.000 arasındadır. Mikrotia etyolojisi multifaktöriyeldir. Farklı genetik ve çevresel faktörler suçlanmaktadır. Mendelyan herediter formlarında otozomal dominant/resesif geçiş ve kromozomal aberasyonlar (sapma) rapor edilmiştir. Brankial arkların gelişiminde önemli rol oynadığı bilinen hox genleri ile ilgili farklı hayvan deneyleri yapılmışsa da izole mikrotiaya sebep olan gen bölgesi henüz belirlenememiştirÇalışmamızda mikrotianın genetik etyolojik predispozisyonu ve ailesel geçişini araştırmak amacıyla, kliniğimize başvuran mikrotialı hastalar ve 1.derece yakınlarından alınan kan örneklerinde PCR-SSCP yöntemini kullanarak FGF3 geni promotor polimorfizmleri araştırılması planlanmıştır. Bu hastalardan genetik farklılık saptananlar ve saptanmayanlar arasındaki klinik özelliklerin karşılaştırılması amaçlanmıştır. Kontrol grubu olarak mikrotia ya da sendromik başka bir hastalık öyküsü olmayan aynı yaş grubundan 21 kişi seçildiÇalışmaya dahil edilen 21 mikrotialı hastadan poliakrilamid jel elektroforezinde yürüme farklılıkları gözlendi. 3 hastada FGF3 geninin c.254delT bölgesinde, 2 hastada p.Leu6Pro bölgesinde farklılık saptandı. Hasta DNA'ları dizi analizi yaptırmak üzere saklandı. Hastalardan birinde 2 gen bölgesinde de farklılık bulunmaktaydı. c.254delT ve p.Leu6Pro bölgelerinde farklılık gözlenen 4 hastadan tümünde farklı şiddette hemifasiyal mikrozomi bulguları mevcut iken, bir hastada da farklı göz ve el bulgularına rastlandı. Ameliyat sırasında mikrotik kalıntı kıkırdaktan alınan örneklerde histopatolojik inceleme yapılarak kalıntı kıkırdağın farklı histolojik yapıda olup olmadığı araştırıldı.