Monosemptomatik nokturnal enürezisli çocuklarda potasyum kanal geni KCNJ10'da tek nükleotid değişimlerinin değerlendirilmesi

ÖZETMONOSEMPTOMAT K NOKTURNAL ENÜREZ SL ÇOCUKLARDAPOTASYUM KANAL GEN KCNJ10' DA TEK NÜKLEOT DDEĞ Ş MLER N N DEĞERLEND R LMESDr. Mesut PARLAKUzmanlık Tezi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim DalıTez danışmanı: Prof. Dr. Ayşe BALATMart 2007, 61 sayfaPrimer nokturnal enürezis (PNE), enüretik çocukların önemli bir çoğunluğunuoluşturmakta olup, etyolojisi tam bilinmemektedir. Son çalışmalar enüretik çocuklardaidrar elektrolitlerinde, özellikle de potasyumda (K+) bazı farklılıklar olduğunugöstermiştir. Potasyum taşıyıcı kanallar olan Kir 4.1 ve Kir 1.1 böbrek distaltubullerinde iyon taşınmasında anahtar rol oynamaktadır. KCNJ10 kanal proteini, Kir4.1 ailesinin bir üyesidir. Bu çalışmada primer nokturnal enürezisli (PNE) Türkçocuklarında KCNJ10 polimorfizmi olup olmadığı ve idrarda K+ atılımı ile ilişkisiaraştırıldı. Seksenbeş PNE' li çocuk ile yaş ve cinsiyeti benzer 91 sağlıklı kontroldeKCNJ10 genindeki üç tek nükleotid polimorfizmi (TNP) çalışıldı. Bu TNP' leri intron1' de (TNP1) G nin A' ya dönüşümü, ekzon 2' de (TNP2) G' nin A' ya dönüşümü,promoter' de (TNP3) T' nin C' ye dönüşümü şeklindedir. Tüm TNP' ler PolymeraseChain Reaction -Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR-RFLP).ilegenotiplendirildi.Türk çocuklarında, KCNJ10 geni intron 1' de (TNP1), exon 2' de (TNP2)aydınlatıcı değildi. Promoter' de (TNP3) ise enüretik hastalardaki genotip dağılımı veallel sıklığı arasında kuvvetli ilişki görüldü. PNE' de TNP3' deki TT, TC ve CCgenotipleri dağılımı %71.7, %25.8 ve %2.3 olup kontrollerdeki %42.8, %53.8 ve %3.2ile karşılaştırıldı (χ2=15.12, df=2, p= 0.00052), TT genotipi enüretik çocuklarda yüksekbulundu. PNE' deki T ve C allel sıklıkları %84.7, % 15.3 olup kontrollerdeki %69.7,%30.3 ile karşılaştırıldı (χ2=11.053, df=1, p=0.00089).Bu çalışma PNE' li çocuklarda KCNJ10 geni polimorfizminin araştırıldığı ilkçalışmadır. KCNJ10 geni promoter' deki TNP3 Türk çocuklarındaki PNE ile ilişkiliolabileceği sonucuna vardık.Anahtar kelimeler: KCNJ10 geni, Primer nokturnal enürezis, Polimorfizm