Nöral tüp defekti olan hastalarda genetik verilerin araştırılması

Santral sinir sisteminin kompleks ve heterojen anomalilerinden biri olan nöral tüp defektleri (NTD), merkezi sinir sisteminin bozulmuş gelişimi ile karakterize, embriyoda nöral tüpün tam olarak kapanmaması sebebiyle meydana gelen anomalilerdir. Bu çalışmada, NTD tanısı almış dokuz olguda tüm ekzom dizileme (TED) verilerinin analizi ile genetik etiyolojilerinin araştırılması amaçlandı. İncelenen dokuz olguda NTD ve eşlik eden diğer patolojik fenotiplere neden olabileceği düşünülen toplam 30 varyantın fenotip korelasyonu değerlendirildi. Bu çalışma, NTD'nin multifaktöriyel doğası gereği katkılı birden fazla genin nöral tüpün oluşumundaki yolaklardan herhangi birisinde kesinti oluşturmasıyla meydana geldiği yargısını destekledi. Çalışmamız NTD'nin, ayırıcı tanısının geniş bir yelpazede değerlendirilmesi gerekliliğini ve WES gibi kapsamlı moleküler analizlerin ayırıcı tanıdaki katkısını gözler önüne sermektedir. NTD'nin etiyolojisini belirlemede WES analizinin etkinliğini değerlendirebilmek için daha büyük hasta gruplarında analizlerin ve fonksiyonel çalışmaların yapılmasına ihtiyaç vardır.