Nörokutanöz hastalıklarda epilepsi tedavisi ve nöbet prognozu

Amaç: Bu çalışmada nörokutanöz hastalıklar içinde olan tüberoskleroz (TBS), nörofibromatozis tip 1 (NF1) ve Sturge Weber Sendromu (SWS) ile takip edilen hastalarda epilepsi varlığı, tedavisi, nöbet prognozu ve bunu etkileyen faktörlerin değerlendirilmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi (ÇÜTF) Nöroloji Anabilim Dalı'nda 1990-2021 yılları arasında Nörofibromatozis tip 1, Sturge Weber Sendromu ve Tüberoskleroz tanılarıyla servis ve poliklinikte takip edilen 52 hasta dahil edildi. Olguların cinsiyetleri, yaş ortalamaları, eğitim düzeyleri, ailede epilepsi öyküsü gibi demografik verileri, nöbet sıklığı, kullanılan antinöbet ilaçlar, nöbet başlangıç yaşı, nöbet tipi gibi klinik bulgular ve elektroensefalografi, kranial manyetik rezonans görüntüleme bulguları gibi laboratuvar bulguları incelendi. Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi 07.01.2022 tarih ve 118 sayılı etik kurul onayı ile retrospektif olarak değerlendirildi Bulgular: Çalışmaya dahil edilen toplam 52 hastadan 27 (% 51,9)'sinde Nörofibromatozis tip 1, 23 (% 44,2)'ünde Tüberoskleroz, 2 (% 3,8)'sinde ise Sturge Weber Sendromu olduğu belirlendi. Epilepsi başlangıç yaşının Nörofibromatozis tip 1'de 16,4±12,5, Tüberosklerozda 5,78±8,6 ve Sturge Weber Sendromunda 6,00±7,1 olduğu tespit edildi. Hastalardan 33 (% 63,5)'ünde nöbet varlığı tespit edildi; ortalama nöbet sıklığının 8,33±7,9 olduğu saptandı. Antinöbet ilaç kullanımı 48 (% 92,3) hastada rastlanırken; ortalama antinöbet ilaç kullanımının 1,81±0,9 olduğu belirlendi. En sık kullanılan ilaçlar sırasıyla 24 (% 50,0)'ünde karbamazepin, 23 (% 47,9)'ünde valproik asit, 18 (% 37,5)'inde levetirasetam idi. İlaç kullanan kadın hastalarda en sık kullanılan ilaçlar sırasıyla 12 (% 50,0)'sinde karbamazepin, 11 (% 45,8)'inde levetirasetam şeklinde tespit edildi. Nöbet tiplerinin dağılımı hastalarda en sık, sırasıyla 36 (% 69,2)'sında fokal başlangıçlı bilateral tonik klonik, 12 (% 23,1)'sinde farkındalığın korunduğu fokal motor, 8 (% 15,4)'inde ise jeneralize başlangıçlı motor ve nonmotor tipleri olduğu tespit edildi. EEG bulgularının dağılımı sırasıyla hastaların 8 (% 15,4)'inde normal, 9 (% 17,3)'unda diffüz yavaş, 16 (% 30,8)'sında fokal yavaş, 19 (% 36,5)'unda ise fokal epileptik bulguları tespit edildi. Hastaların kranial manyetik rezonans görüntüleme bulgularına bakıldığında 7 (% 13,5)'sinin normal, 45 (% 86,5)'inin ise anormal olduğu tespit edildi. Hastaların 15 (% 28,8)'inde mental retardasyon varlığı tespit edildi. İlaç kullanan 48 hastanın yılda geçirdikleri ortalama nöbet sayısına bakıldığında; tekli ilaç kullananların yılda ortalama 3,92±3,8; iki ilaç kullananların 12,6±8,3; üçten fazla ilaç kullananların ise yılda ortalama 10,5±8,5 nöbet geçirdiği belirlendi. Sonuç: Nörokutanöz hastalıklar multidisipliner yaklaşım gerektiren hastalıklardır. Doğru tanı ve tedavi nöbet prognozu ve kognitif etkilenim açısından kritik önem taşımaktadır. Daha detaylı ve daha çok sayıda hastayı kapsayan çalışmalar bu yolda bize ışık tutacaktır. Anahtar Kelimeler: Epilepsi, Nörokutanöz hastalıklar, Nörofibromatozis tip 1, Sturge-Weber Sendromu, Tüberoz skleroz