Osteopontin Geninde 9250. pozisyonundaki Polimorfizmin Ürolitiyazis ile ilişkisinin Araştırılması

Osteopontin (OPN) (bone sialoprotein 1 (BSP1), early T-lymphocyte activation 1 (Eta-1), secreted phosphoprotein 1 (SPP1) ) kemik, böbrek gibi çeşitli dokularda ve aynı zamanda T lenfositler, makrofajlar, endotel hücreleri, düz kas hücreleri, epitel hücreleri gibi farklı birçok hücre tipinde eksprese olur. OPN, mültipl skleroz (MS), sistemik lupus eritematozus (SLE), romatoid artrit (RA) gibi otoimmun hastalıklar ve Crohn hastalığı, obezite, kardiyovasküler hastalıklar, böbrek hasarı gibi kronik inflamasyon ile karakterize olan hastalıklar ve çeşitli kanser tiplerinde önemli rol oynamaktadır. OPN rs1126616 polimorfizminin ürolitiyazis, primer biliyer siroz (PBC) ve SLE ile ilişkisi çeşitli çalışmalarda gösterilmiştir. Ayrıca OPN genindeki diğer tek nükleotit polimorfizmlerinin (SNP) taş hastalığı üzerindeki etkileri ile ilgili çeşitli çalışmalar bulunmaktadır.Bu çalışmadaki amacımız, 64 ürolitiyazis hastası ve aile öyküsünde taş hastalığı olmayan 50 sağlıklı kontrolde OPN geni rs1126616 polimorfizminin taş oluşumu üzerindeki etkisini araştırmaktır. X ışını difraksiyon (XRD) yöntemi ile taş analizleri yapılan 62 kalsiyum oksalat ve 2 adet strüvit taş hastası toplamda 64 adet ürolitiyazis tanısı konmuş hasta ile aile öyküsünde taş hastalığı bulunmayan 50 adet sağlıklı kontrolde OPN rs1126616 polimorfizminin sıklığı araştırıldı. Genotipleme, polimorfik bölgenin polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ile çoğaltılmasının ardından restriksiyon uzunluk parça polimorfizmi (RFLP) yöntemi kullanılarak yapıldı.Ürolitiyazis hastalarında OPN genine ait CC, CT ve TT genotip frekansları sırasıyla; %37.5, %43.7 ve %18.7; kontrol grubunda ise %80, %4 ve %16; hasta grubunda en az bir mutant T alleli taşıma sıklığı % 62.5 iken kontrol grubunda %20 olarak bulundu. Hasta ve kontrol grubu vücut kitle indekslerine (VKİ) göre 25 kg/m2'den küçük (VKİ<25 kg/m2) ve 25 kg/m2' den büyük (VKİ>25 kg/m2) olmak üzere sınıflandırıldığında, VKİ>25 kg/m2 olan ürolitiyazis hastalarında en az bir mutant T alleli taşıma sıklığı %66.7 iken VKİ>25 kg/m2 olan sağlıklı kontrollerin tamamı yabanıl tip (CC) olarak bulundu.Sonuç olarak Türk popülasyonundaki taş hastalarının OPN rs1126616 polimorfizmini taşıma sıklığının yüksek olması ürolitiyaziste OPN'nin önemli rol oynayabileceğini göstermektedir. Ayrıca fazla tartılı ürolitiyazis hastalarında bu polimorfizmin görülme sıklığının yüksek olması, ürolitiyazis ile obezite arasında bir ilişki olabileceğini akla getirmektedir.